# Deleção parcial do braço curto do cromossomo 20

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-20
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261992 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261992
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deleção parcial do braço curto do cromossomo 20 é uma alteração genética rara em que um pedaço do cromossomo 20 está ausente. Essa perda pode provocar atraso no desenvolvimento, diminuição da força muscular, alterações no formato do rosto e defeitos no coração. O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos moleculares que analisam detalhadamente o DNA. Não existe um medicamento curativo específico, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado é focado no acompanhamento dos sintomas pela rede de saúde para oferecer apoio ao desenvolvimento e à qualidade de vida da criança.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço curto do cromossomo 20, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, déficit de crescimento, hipotonia e anomalias cardíacas como Wolff-Parkinson-White e defeito do septo atrial.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Hélices espessadas** — HPO: HP:0000391
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-20._

## Genes associados (2)

- **JAG1** — Protein jagged-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for multiple Notch receptors and involved in the mediation of Notch signaling (PubMed:18660822, PubMed:20437614). May be involved in cell-fate decisions during hematopoiesis (PubMed:9462510). S
- **BMP2** — Bone morphogenetic protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Growth factor of the TGF-beta superfamily that plays essential roles in many developmental processes, including cardiogenesis, neurogenesis, and osteogenesis (PubMed:18436533, PubMed:24362451, PubMed:

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 20p13](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-20p13) — ORPHA:313781 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção parcial do braço curto do cromossomo 20?

A condição é causada pela perda de uma fração de material genético no braço curto (p) do cromossomo 20. Essa deleção afeta genes cruciais como o JAG1 e o BMP2, interferindo no desenvolvimento normal do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261992); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Chromosome 20p Partial De Novo Duplication Identified in a Female Paediatric Patient with Characteristic Facia (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733715/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados incluem atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, alterações no formato do rosto e problemas no crescimento. Também podem ocorrer defeitos cardíacos, como a síndrome de Wolff-Parkinson-White e defeito do septo atrial.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico desta alteração cromossômica?

O diagnóstico depende de testes genéticos que avaliam a estrutura dos cromossomos e perdas de DNA. Atualmente, existem centenas de testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [5] Chromosome 20p Partial De Novo Duplication Identified in a Female Paediatric Patient with Characteristic Facia (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733715/); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico ou cura?

Não há tratamento curativo nem medicamento aprovado para reverter a alteração genética. As abordagens médicas têm como objetivo controlar os sintomas e dar suporte ao desenvolvimento neurológico e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261992); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cobertura ou PCDT pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e o atendimento multidisciplinar aos pacientes são organizados por meio das redes gerais de assistência e reabilitação do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção parcial do braço curto do cromossomo 20. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-20
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