# Deleção parcial do braço curto do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263731
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deleção parcial do braço curto do cromossomo X, manifestando-se com atraso global do desenvolvimento, miopia, cegueira, cetoacidose e hipertrigliceridemia. Pode apresentar episódios de apneia na infância e fatigabilidade muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Miopia moderada** — HPO: HP:0031624
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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