# Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 262083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/262083
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deleção parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço de material genético no décimo cromossomo das células. Essa perda genética costuma provocar atraso no neurodesenvolvimento e na fala, além de dificuldades no crescimento e peculiaridades nos traços do rosto e dos ossos. Algumas crianças podem apresentar também malformações no coração, alterações renais e maior flexibilidade nas articulações. Não existe um remédio que cure a condição, mas terapias multidisciplinares de apoio ajudam no desenvolvimento das habilidades da criança. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico governamental próprio nem medicamentos específicos na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 10, frequentemente ligada ao gene EBF3. Caracteriza-se por macrocefalia, déficits de crescimento e neurodesenvolvimento, além de traços faciais como ponte nasal ampla e palato ogival.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO)

- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Malformação coclear** — HPO: HP:0008554
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10._

## Genes associados (1)

- **EBF3** — Transcription factor COE3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 118 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 67 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 60 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 58 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 56 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 56 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 56 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção parcial do braço longo do cromossomo 10?

Ela é causada pela perda de um segmento de DNA localizado no braço longo do cromossomo 10, envolvendo genes essenciais como o EBF3. Essa alteração pode acontecer de forma espontânea ou ter relação com rearranjos cromossômicos familiares como translocações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262083); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Distal trisomy of 10q with distal monosomy of 15q due to a paternal translocation. (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19761709/); [8] A Case of Inherited t(4;10)(q26;q26.2) Chromosomal Translocation Elucidated by Multiple Chromosomal and Molecu (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34946906/)

### Quais são os principais sinais e sintomas observados?

Os achados mais frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, atraso na fala, déficit de crescimento e macrocefalia. Também podem ocorrer frouxidão articular, alterações no formato do peito e dos dedos, além de defeitos cardíacos e renais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos aprovados. O acompanhamento e as terapias de reabilitação motora e de linguagem ocorrem por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262083); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição genética?

O diagnóstico definitivo necessita de exames genéticos moleculares ou citogenéticos capazes de demonstrar a perda de material no cromossomo 10. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar alterações cromossômicas e mutações em genes dessa região.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262083); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 272 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EBF3[gene])

### Qual é a prevalência da doença na população?

Os dados sobre a taxa de ocorrência ou prevalência exata na população não estão catalogados nas bases científicas oficiais. A condição é considerada rara e se enquadra em uma categoria ampla de alterações estruturais cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/262083)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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