# Deleção parcial do braço longo do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263756 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263756
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do braço longo do cromossomo X é uma condição rara associada a anomalias genitais (hipospadia, criptorquidia), problemas de alimentação e crescimento, e predisposição a neoplasias. Pode apresentar miopatia e alterações oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244
- **Lenticone** — HPO: HP:0001142
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Neoplasia uterina** — HPO: HP:0010784
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Anormalidade da genitália feminina** — HPO: HP:0010460
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Neoplasia vaginal** — HPO: HP:0100650
- **Leiomiomatose traqueobrônquica** — HPO: HP:0006524
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Laminação difusa da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0030034
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757
- **Estenose esofágica** — HPO: HP:0010450
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-x._

## Genes associados (4)

- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ
- **MTM1** — Myotubularin [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14
- **COL4A6** — Collagen alpha-6(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 76 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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