# Deleção parcial do cromossomo 12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 282124 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282124
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do cromossomo 12: Caracterizada por traços faciais grosseiros, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, telecanto, micrognatia e automutilação. Pode apresentar cristas supraorbitais subdesenvolvidas, narinas antevertidas e prega palmar transversa única.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (104 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741
- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Osteopoiquilose** — HPO: HP:0010739
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499
- **Deficiência auditiva condutiva bilateral** — HPO: HP:0008513
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- _...e mais 64 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-12._

## Genes associados (5)

- **ERC1** — ELKS/Rab6-interacting/CAST family member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK complex. Probably recruits IkappaBalpha/NFKBIA to the complex. May be involved in the organization of the cytomatrix at the nerve terminals active zone (CAZ) which regula
- **CNOT2** — CCR4-NOT transcription complex subunit 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the CCR4-NOT complex which is one of the major cellular mRNA deadenylases and is linked to various cellular processes including bulk mRNA degradation, miRNA-mediated repression, translati
- **SOX5** — Transcription factor SOX-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved in chondrocytes differentiation and cartilage formation. Specifically binds the 5'-AACAAT-3' DNA motif present in enhancers and super-enhancers and promotes expression of
- **LEMD3** — Inner nuclear membrane protein Man1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Can function as a specific repressor of TGF-beta, activin, and BMP signaling through its interaction with the R-SMAD proteins. Antagonizes TGF-beta-induced cell proliferation arrest
- **HMGA2** — High mobility group protein HMGI-C [Candidate gene tested in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator. Functions in cell cycle regulation through CCNA2. Plays an important role in chromosome condensation during the meiotic G2/M transition of spermatocytes. Play

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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