# Deleção parcial do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263726 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263726
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de deleção parcial do cromossomo X é uma condição rara com manifestações variáveis, incluindo problemas respiratórios (atelectasia), musculares (hipertrofia da panturrilha), geniturinários (micropênis, vagina cega, escroto bífido), oculares (catarata, distrofia de cones e bastonetes), renais e necessidade de alimentação por sonda.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (135 fenótipos HPO)

- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033
- **Leiomiomatose difusa** — HPO: HP:0006756
- **Anormalidade morfológica do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0012718
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916
- **Neoplasia vaginal** — HPO: HP:0100650
- **Estenose esofágica** — HPO: HP:0010450
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Deficiência auditiva neurossensorial de alta frequência** — HPO: HP:0001757
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- _...e mais 95 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x._

## Genes associados (4)

- **COL4A5** — Collagen alpha-5(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen
- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ
- **MTM1** — Myotubularin [Candidate gene tested in]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14
- **COL4A6** — Collagen alpha-6(IV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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