# Demência com corpos de Lewy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-com-corpos-de-lewy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1648 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1648
- **OMIM**: OMIM:127750 — https://omim.org/entry/127750

## Em linguagem simples

A Demência com corpos de Lewy é uma condição neurodegenerativa que piora com o tempo, causada pelo acúmulo de agregados anormais de proteína chamados corpos de Lewy no cérebro. A família costuma perceber lapsos importantes de memória, episódios de alucinações visuais e oscilações no estado de atenção e alerta da pessoa. Também é comum o aparecimento de sinais motores parkinsonianos, tais como rigidez e lentidão nos movimentos corporais. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pelas unidades da rede pública do SUS.

## Descrição clínica

É uma forma de demência que piora com o tempo (progressiva). Ela é caracterizada pela presença de depósitos de proteína chamados corpos de Lewy, encontrados em regiões do cérebro como o mesencéfalo (uma parte central) e o córtex cerebral (a camada mais externa). Também há uma perda de células nervosas (neurônios) que produzem substâncias químicas importantes para a comunicação no cérebro, como a dopamina e a acetilcolina. Os sinais e sintomas dessa condição podem ser semelhantes aos da doença de Alzheimer e de Parkinson.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Flutuações na consciência** — HPO: HP:0007159
- **Alucinações visuais** — HPO: HP:0002367
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **SNCB** — Beta-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-amyloid component of senile plaques found in Alzheimer disease. Could act as a regulator of SNCA aggregation process. Protects neurons from staurosporine and 6-hydroxy dopamine (6OHDA)-stimulated
- **SNCA** — Alpha-synuclein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuronal protein that plays several roles in synaptic activity such as regulation of synaptic vesicle trafficking and subsequent neurotransmitter release (PubMed:20798282, PubMed:26442590, PubMed:2828
- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Candidate gene tested in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Ensaios clínicos ativos (91)

- **NCT06733714** [RECRUITING]: Association of Transcranial Alternating Current Stimulation with Digital Cognitive Training for Cognitive Remediation in Older Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733714
- **NCT07849413** [RECRUITING]: Visual Hallucinations in Lewy Body Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07849413
- **NCT07589595** [RECRUITING]: A Study of Donanemab (LY3002813) in Participants With Early Cognitive Decline (TRAILBLAZER-ALZ 7) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07589595
- **NCT07176286** [RECRUITING]: 18F-mFBG Cardiac Uptake With Lewy Body Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07176286
- **NCT07509125** [RECRUITING]: Ultra-High Resolution PET in Aging, Neurodegeneration and Psychotic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07509125
- **NCT05558709** [RECRUITING]: Social-cognitive Functioning: Validation of a New Neuropsychological Test — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05558709
- **NCT07798700** [RECRUITING]: Biofluid Research on Age-Related or Inherited Neurodegeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798700
- **NCT07284290** [RECRUITING]: Elucidating the Role of Cholinergic Degeneration in Cognitive Fluctuations in Lewy Body Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284290
- **NCT07095465** [RECRUITING]: Phase 3, Open Label Extension Study of ACP-204 in Lewy Body Dementia Psychosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07095465
- **NCT07805967** [RECRUITING]: Multi-Center Study of Natural History in Atypical Parkinsonian Syndromes (MAPS-NH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07805967

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Demência com corpos de Lewy?

A condição é causada pelo acúmulo patológico de depósitos protéicos denominados corpos de Lewy em áreas corticais e no mesencéfalo. Há também perda progressiva de neurônios que sintetizam acetilcolina e dopamina, além de correlação com mutações nos genes *SNCA*, *SNCB* e *GBA1*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1648); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os principais achados clínicos incluem demência, alucinações visuais e delírios. O paciente também apresenta episódios de flutuações na consciência e rigidez motora com traços de parkinsonismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1648); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Demência com corpos de Lewy é hereditária?

A doença pode apresentar um padrão de herança autossômica dominante catalogado entre seus fenótipos. Foram identificadas alterações em genes específicos, como *SNCA*, *SNCB* e *GBA1*, que participam dos mecanismos moleculares associados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a Demência com corpos de Lewy?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os pacientes atendidos pela rede assistencial de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico de declínio cognitivo associado a manifestações motoras parkinsonianas e flutuações no estado de alerta. No âmbito laboratorial, existem 406 variantes descritas no banco ClinVar para o gene *GBA1*, embora não haja registro de testes genéticos específicos no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1648); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 406 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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