# Demência familiar, tipo britânica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-familiar-tipo-britanica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97345
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:176500 — https://omim.org/entry/176500

## Em linguagem simples

A demência familiar, tipo britânica é uma doença genética rara que atinge os vasos sanguíneos do cérebro pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Os sintomas costumam surgir na idade adulta, entre os 30 e 60 anos, levando a uma perda gradual da memória e da capacidade mental. Com o tempo, a família também pode perceber rigidez e tensão muscular intensa (espasticidade) nas atividades diárias. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde nem possui remédios próprios dispensados na farmácia do SUS.

## Descrição clínica

Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ITM2B](https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b) — ORPHA:439254 — 7 sintomas em comum
- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 5 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 5 sintomas em comum
- [Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99027 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de manganês](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes) — ORPHA:309851 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A demência familiar, tipo britânica tem cura?

Não há cura descrita para a condição e não constam medicamentos específicos aprovados no catálogo internacional. O manejo foca na abordagem dos sintomas decorrentes da deterioração neurológica progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a afecção possui padrão de herança autossômica dominante associado a mutações no gene ITM2B. Isso significa que a alteração genética pode ser transmitida de uma geração para a seguinte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas geralmente têm início na fase adulta, entre os 30 e os 60 anos. O quadro costuma envolver piora progressiva da capacidade mental associada a sinais como rigidez e espasticidade muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta condição específica, sendo o acompanhamento prestado pela rede de saúde de forma geral.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento clínico de demência associada à angiopatia amiloide cerebral em adultos. A confirmação laboratorial pode ser estabelecida por exames genéticos que analisam alterações no gene ITM2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ABri%20amyloidosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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