# Demência familiar, tipo britânica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-familiar-tipo-britanica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97345
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:176500 — https://omim.org/entry/176500

## Descrição clínica

Uma angiopatia amiloide cerebral (condição em que uma proteína chamada amiloide se acumula nos vasos sanguíneos do cérebro) que geralmente se manifesta entre os 30 e os 60 anos de idade. Ela causa uma piora progressiva da capacidade mental, além de rigidez e tensão muscular (espasticidade), mas sem tremores, movimentos involuntários ou alterações na sensibilidade. Sua origem está numa mutação genética autossômica dominante do gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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