# Demência familiar, tipo dinamarquês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-familiar-tipo-dinamarques
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97346
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:117300 — https://omim.org/entry/117300

## Em linguagem simples

A demência familiar, tipo dinamarquês, é uma doença genética rara provocada pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide nos vasos sanguíneos do cérebro. Com o passar do tempo, as pessoas afetadas costumam apresentar falta de coordenação motora (ataxia), tremores que pioram ao realizar movimentos, alterações psiquiátricas e demência. A alteração ocorre no gene ITM2B com transmissão autossômica dominante, de modo que basta herdar uma cópia modificada para desenvolver a condição. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento dos sintomas é conduzido pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ITM2B](https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b) — ORPHA:439254 — 9 sintomas em comum
- [Angiopatia amiloide cerebral](https://raras.org/doenca/angiopatia-amiloide-cerebral) — ORPHA:85458 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 7 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 6 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante) — ORPHA:314404 — 5 sintomas em comum
- [Neuroferritinopatia](https://raras.org/doenca/neuroferritinopatia) — ORPHA:157846 — 5 sintomas em comum
- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a demência familiar, tipo dinamarquês?

A condição é causada por uma alteração genética no gene ITM2B, localizado no cromossomo 13q14.2. Essa alteração faz com que ocorra deposição anormal de proteína amiloide nos vasos sanguíneos encefálicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97346); [2] OMIM 117300 (https://www.omim.org/entry/117300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a demência familiar, tipo dinamarquês, possui herança autossômica dominante. Isso quer dizer que basta herdar uma única cópia alterada do gene ITM2B de um dos genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes manifestam demência, alterações comportamentais com psicose e perda de coordenação motora (ataxia). Outros sinais frequentes englobam tremor intencional, espasticidade muscular, deficiência auditiva e catarata polar posterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se nos achados clínicos neurológicos e na realização de testes genéticos moleculares. O catálogo NCBI GTR lista 19 testes genéticos registrados que auxiliam na confirmação diagnóstica da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97346); [8] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ADan%20amyloidosis)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados para sua causa, cabendo à rede de referência do SUS realizar o manejo dos sintomas clínicos.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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