# Demência familiar, tipo dinamarquês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-familiar-tipo-dinamarques
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97346
- **CID-10**: E85.4+
- **OMIM**: OMIM:117300 — https://omim.org/entry/117300

## Descrição clínica

Angiopatia amiloide cerebral é uma doença em que os vasos sanguíneos do cérebro são afetados pelo acúmulo de uma proteína chamada amiloide. Ela é caracterizada por sintomas como falta de coordenação motora (ataxia), um tremor que piora ao tentar realizar movimentos (tremor de intenção), psicose e demência (perda de memória e outras funções mentais). A causa dessa condição é uma mutação genética (uma alteração no DNA) no gene ITM2B, que está localizado no cromossomo 13, na posição 13q14.2. Essa mutação é autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma única cópia alterada do gene de um dos pais para que a doença se manifeste.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Angiopatia amiloide cerebral** — HPO: HP:0011970
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115
- **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Demência** — HPO: HP:0000726

## Genes associados (1)

- **ITM2B** — Integral membrane protein 2B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a regulatory role in the processing of the amyloid-beta A4 precursor protein (APP) and acts as an inhibitor of the amyloid-beta peptide aggregation and fibrils deposition. Plays a role in the in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Amiloidose ITM2B](https://raras.org/doenca/amiloidose-itm2b) — ORPHA:439254 — 9 sintomas em comum
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- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 5 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker](https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker) — ORPHA:356 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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