# Demência fronto-temporal > Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/282 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A demência frontotemporal relacionada ao CHMP2B é um distúrbio cerebral progressivo que afeta a personalidade, o comportamento e a linguagem. Os sintomas desse distúrbio geralmente se tornam perceptíveis nos cinquenta ou sessenta anos de idade, e as pessoas com a condição sobrevivem cerca de 3 a 21 anos após o aparecimento dos sintomas. Alterações na personalidade e no comportamento são os sinais iniciais mais comuns da demência frontotemporal relacionada ao CHMP2B. Essas mudanças incluem respostas emocionais inadequadas, inquietação, perda de iniciativa e negligência da higiene pessoal. As pessoas com a condição podem comer excessivamente alimentos doces ou colocar objetos não alimentares na boca (hiperoralidade). Além disso, pode tornar‑se difícil para elas interagirem com outras pessoas de maneira socialmente apropriada. Elas passam a precisar cada vez mais de ajuda com os cuidados pessoais e outras atividades da vida diária. Muitas pessoas com a demência frontotemporal relacionada ao CHMP2B desenvolvem problemas progressivos de fala e linguagem (afasia). Elas podem ter dificuldade para falar, embora frequentemente consigam compreender a fala de outras pessoas e textos escritos. As pessoas com a condição também podem ter dificuldade em usar números (discalculia). Nos estágios mais avançados da doença, muitas perdem completamente a capacidade de se comunicar. Vários anos após o surgimento dos primeiros sinais e sintomas, algumas pessoas com a demência frontotemporal relacionada ao CHMP2B desenvolvem problemas de movimento. Essas anomalias motoras incluem rigidez, tremores, tensão muscular descontrolada (distonia) e espasmos musculares involuntários (mioclonia). À medida que a doença progride, a maioria das pessoas com a condição torna‑se incapaz de andar. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chmp2b-related-frontotemporal-dementia ## Descrição clínica A Demência Frontotemporal (DFT) abrange um grupo de doenças neurodegenerativas, ou seja, condições do cérebro que pioram com o tempo. É caracterizada por alterações progressivas no comportamento, dificuldades de planejamento e tomada de decisões (o que chamamos de disfunção executiva), e problemas de linguagem. Esses problemas surgem devido à degeneração de áreas específicas do cérebro, como as regiões pré-frontal medial e frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: a demência semântica, a afasia progressiva não-fluente, a DFT variante comportamental e a atrofia lobar temporal direita. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (165 fenótipos HPO) - **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 - **Morfologia anormal do neurônio motor** — HPO: HP:0002450 - **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315 - **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 - **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 - **Agnosia visual** — HPO: HP:0030222 - **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023 - **Dislexia** — HPO: HP:0010522 - **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748 - **Fosfatase alcalina de origem óssea elevada** — HPO: HP:0010639 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 - **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 - **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 - **Apraxia** — HPO: HP:0002186 - **Esclerose lateral amiotrófica** — HPO: HP:0007354 - **Emaranhados neurofibrilares** — HPO: HP:0002185 - **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 - **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 - **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 - **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 - **Concentração reduzida de progranulina circulante** — HPO: HP:6001187 - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 - **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805 - **Neoplasia cerebral** — HPO: HP:0030692 - **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 - **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 - **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 - **Compressão de nervo craniano** — HPO: HP:0001293 - **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 - **Miopatia** — HPO: HP:0003198 - **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 - _...e mais 125 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal._ ## Genes associados (11) - **GRN** — Progranulin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:2807 - **MAPT** — Microtubule-associated protein tau [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-ter - **TMEM106B** — Transmembrane protein 106B [Candidate gene tested in] - Função: In neurons, involved in the transport of late endosomes/lysosomes (PubMed:25066864). May be involved in dendrite morphogenesis and maintenance by regulating lysosomal trafficking (PubMed:25066864). Ma - **PSEN1** — Presenilin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the gamma-secretase complex, an endoprotease complex that catalyzes the intramembrane cleavage of integral membrane proteins such as Notch receptors and APP (amyloid-beta precurso - **TREM2** — Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Candidate gene tested in] - Função: Forms a receptor signaling complex with TYROBP which mediates signaling and cell activation following ligand binding (PubMed:10799849). Acts as a receptor for amyloid-beta protein 42, a cleavage produ - **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra - **CHMP2B** — Charged multivesicular body protein 2b [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probable core component of the endosomal sorting required for transport complex III (ESCRT-III) which is involved in multivesicular bodies (MVBs) formation and sorting of endosomal cargo proteins into - **HNRNPA1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the packaging of pre-mRNA into hnRNP particles, transport of poly(A) mRNA from the nucleus to the cytoplasm and modulation of splice site selection (PubMed:17371836). Plays a role in the s - **ANXA11** — Annexin A11 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Binds specifically to calcyclin in a calcium-dependent manner (By similarity). Required for midbody formation and completion of the terminal phase of cytokinesis - **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub - **HNRNPA2B1** — Heterogeneous nuclear ribonucleoproteins A2/B1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) that associates with nascent pre-mRNAs, packaging them into hnRNP particles. The hnRNP particle arrangement on nascent hnRNA is non-random and sequence- ## Medicamentos em desenvolvimento (6) - MEMANTINE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator) - MEMANTINE — Fase Phase 3 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator) - TOLCAPONE — Fase Phase 2 (Catechol O-methyltransferase inhibitor) - LITHIUM CARBONATE — Fase Phase 2 (Inositol-1(or 4)-monophosphatase 1 inhibitor) - INSULIN HUMAN — Fase Phase 2 (Insulin receptor agonist) - METFORMIN — Fase Phase 2 (Mitochondrial complex I (NADH dehydrogenase) inhibitor) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017276 ## Ensaios clínicos ativos (86) - **NCT06733714** [RECRUITING]: Association of Transcranial Alternating Current Stimulation with Digital Cognitive Training for Cognitive Remediation in Older Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733714 - **NCT07643363** [RECRUITING]: Temporal Interference Stimulation Treatment in Patients With Cognitive Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07643363 - **NCT07158905** [RECRUITING]: AV-1980R (Tau Vaccine) in Preclinical Alzheimer's Disease (TAURUS-1980) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07158905 - **NCT07219680** [RECRUITING]: Intervention for Communication Quality of Life in Primary Progressive Aphasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07219680 - **NCT07531732** [RECRUITING]: Links Between Self-awareness and Sociocognitive Processes in Neurodegenerative Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07531732 - **NCT07509125** [RECRUITING]: Ultra-High Resolution PET in Aging, Neurodegeneration and Psychotic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07509125 - **NCT07505784** [RECRUITING]: Transcranial Alternating Current Stimulation in Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07505784 - **NCT07158216** [RECRUITING]: Long Term Effect of Brain Stimulation in PPA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07158216 - **NCT06613204** [RECRUITING]: STELLA-FTD: Examination of a Behavior Change Intervention for FTD Family Care Partners — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06613204 - **NCT06604520** [RECRUITING]: Vortioxetine for the Treatment of Mood and Cognitive Symptoms in Frontotemporal Dementia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06604520 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/miopatia-com-corpos-de-inclusao-doenca-de-paget-demencia-frontotemporal) — ORPHA:52430 — 93 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 93 sintomas em comum - [Variante comportamental da demência frontotemporal](https://raras.org/doenca/variante-comportamental-da-demencia-frontotemporal) — ORPHA:275864 — 71 sintomas em comum - [Afasia primária progressiva](https://raras.org/doenca/afasia-primaria-progressiva) — ORPHA:95432 — 61 sintomas em comum - [Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente](https://raras.org/doenca/afasia-progressiva-primaria-tipo-nao-fluente) — ORPHA:100070 — 52 sintomas em comum - [Demência frontotemporal com doença do neurônio motor](https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor) — ORPHA:275872 — 45 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 43 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 39 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 39 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 39 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Demência fronto-temporal tem cura? Atualmente, a Demência fronto-temporal é considerada uma condição neurodegenerativa progressiva e não há cura catalogada. Não há tratamentos modificadores da doença aprovados pela ANVISA ou pelo FDA. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282) ### A Demência fronto-temporal é hereditária? A doença pode apresentar herança genética autossômica dominante, transmitida de pais para filhos. Vários genes associados já foram identificados, incluindo GRN, MAPT, CHMP2B, TMEM106B e VCP. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? As manifestações iniciais costumam incluir alterações no comportamento, riso inapropriado e perda da capacidade de planejamento. Também é frequente o surgimento de problemas na fala, dislexia e ecolalia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS para Demência fronto-temporal? A Demência fronto-temporal não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente regulamentados para a doença em farmácias públicas. O cuidado dos pacientes ocorre por meio dos serviços gerais de neurologia e reabilitação do sistema de saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais neurológicos, cognitivos e comportamentais. Exames complementares como eletroneuromiografia, dosagens sanguíneas e mais de 200 testes genéticos registrados auxiliam a confirmação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/282); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 233 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611999/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Demência fronto-temporal. Disponível em: https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=282