# Demência frontotemporal com doença do neurônio motor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275872 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275872
- **CID-10**: G31.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Demência Frontotemporal com Doença do Neurônio Motor (DFT-DNM) é um tipo de desgaste nas regiões frontal e temporal do cérebro. Ela é caracterizada pelo início lento e gradual (geralmente entre os 38 e 78 anos) de sintomas psiquiátricos ligados à demência, como mudanças na personalidade, comportamento sem freios, irritabilidade e agressividade. Também causa dificuldades de memória, uma perda geral da capacidade intelectual, problemas emocionais e dificuldades de fala e comunicação (chamada afasia motora transcortical), que com o tempo podem levar a pessoa a ficar completamente sem conseguir falar (mutismo). Além disso, a doença apresenta manifestações da doença do neurônio motor, como o enfraquecimento e a perda de músculos (atrofia muscular neurogênica), semelhante ao que ocorre na Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A doença piora progressivamente, e a morte ocorre geralmente entre 2 e 5 anos após o início dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Discinesia extrapiramidal** — HPO: HP:0007308
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **EMG: sinais de desnervação crônica** — HPO: HP:0003444
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Frequente (79-30%))
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Ocasional (29-5%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/demencia-frontotemporal-com-doenca-do-neuronio-motor._

## Genes associados (8)

- **SQSTM1** — Sequestosome-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Molecular adapter required for selective macroautophagy (aggrephagy) by acting as a bridge between polyubiquitinated proteins and autophagosomes (PubMed:15340068, PubMed:15953362, PubMed:16286508, Pub
- **C9orf72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe
- **TARDBP** — TAR DNA-binding protein 43 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein that is involved in various steps of RNA biogenesis and processing (PubMed:23519609). Preferentially binds, via its two RNA recognition motifs RRM1 and RRM2, to GU-repeats on RNA m
- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Major susceptibility factor in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **TBK1** — Serine/threonine-protein kinase TBK1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine kinase that plays an essential role in regulating inflammatory responses to foreign agents (PubMed:10581243, PubMed:11839743, PubMed:12692549, PubMed:12702806, PubMed:14703513, PubMed
- **VCP** — Transitional endoplasmic reticulum ATPase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Necessary for the fragmentation of Golgi stacks during mitosis and for their reassembly after mitosis. Involved in the formation of the transitional endoplasmic reticulum (tER). The transfer of membra
- **C9ORF72** — Guanine nucleotide exchange factor C9orf72 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for Rab GTPases by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP (PubMed:27103069, PubMed:27193190, PubMed:27617292, PubMe
- **CHCHD10** — Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing protein 10, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in the maintenance of mitochondrial organization and mitochondrial cristae structure

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04747431** [RECRUITING]: A Study of PBFT02 in Participants With FTD and Mutations in the Granulin Precursor (GRN) or C9ORF72 Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04747431
- **NCT07204977** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acamprosate in C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion Amyotrophic Lateral Sclerosis (ACALS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07204977
- **NCT04516499** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Neurofilament Surveillance Project (NSP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04516499
- **NCT04060082** [COMPLETED]: Voices Of Individuals: Challenges and Experiences Of bvFTD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04060082

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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