# Demência neurodegenerativa com filamentos intermediários PRKAR1B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/demencia-neurodegenerativa-com-filamentos-intermediarios-prkar1b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 412066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412066
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Demência neurodegenerativa rara, autossômica dominante, causada por mutações no gene PRKAR1B. Caracteriza-se por comprometimento da linguagem, atrofia do neurônio motor, rigidez, bradicinesia, inércia e atrofia frontotemporal, com instabilidade postural e alterações comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Frequente (79-30%))
- **Cognição construtiva visuoespacial prejudicada** — HPO: HP:0010794 (Frequente (79-30%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia neuronal anormal** — HPO: HP:0012757 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Muito frequente (99-80%))
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do neurônio motor** — HPO: HP:0007373
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PRKAR1B** — cAMP-dependent protein kinase type I-beta regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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