# Dentinogênese imperfeita, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 166260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166260
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125490 — https://omim.org/entry/125490

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita tipo 2 (DGI-2) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) e é caracterizada por fraqueza e descoloração de todos os dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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