# Dentinogênese imperfeita, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166260
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125490 — https://omim.org/entry/125490

## Em linguagem simples

A dentinogênese imperfeita tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a formação interna dos dentes. Os dentes apresentam fraqueza acentuada e uma descoloração amarelo-acastanhada característica, ficando sujeitos a desgastes rápidos. Alguns pacientes também podem apresentar sintomas auditivos associados, como zumbido no ouvido ou perda da audição. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo o cuidado baseado no acompanhamento odontológico.

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita tipo 2 (DGI-2) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) e é caracterizada por fraqueza e descoloração de todos os dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 5 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica dominante tipo DFNA](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-dominante-tipo-dfna) — ORPHA:90635 — 3 sintomas em comum
- [Surdez genética não sindrômica](https://raras.org/doenca/surdez-genetica-nao-sindromica) — ORPHA:87884 — 3 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara ligada ao X tipo DFN](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-ligada-ao-x-tipo-dfn) — ORPHA:90625 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 7](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-7) — ORPHA:209970 — 2 sintomas em comum
- [Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3) — ORPHA:251274 — 2 sintomas em comum
- [Malformação de Arnold-Chiari, tipo I](https://raras.org/doenca/malformacao-de-arnold-chiari-tipo-i) — ORPHA:268882 — 2 sintomas em comum
- [Doença de von Hippel-Lindau](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-hippel-lindau) — ORPHA:892 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Menière](https://raras.org/doenca/doenca-de-meniere) — ORPHA:45360 — 2 sintomas em comum
- [Surdez neurossensorial não-sindrômica rara autossômica recessiva tipo DFNB](https://raras.org/doenca/surdez-neurossensorial-nao-sindromica-rara-autossomica-recessiva-tipo-dfnb) — ORPHA:90636 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A dentinogênese imperfeita tipo 2 tem cura?

Não há cura definitiva conhecida para esta condição genética rara. O manejo é voltado à preservação e reabilitação da estrutura dental ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166260); [7] Complete overdenture fabrication for a 12-year-old child with dentinogenesis imperfecta type 2. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29964251/); [11] Heritable dentin defects: Nosology, pathology, and treatment (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8456802/)

### A dentinogênese imperfeita tipo 2 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é transmitida geneticamente e está associada a mutações no gene DSPP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] A Dentin Sialophosphoprotein Mutation That Partially Disrupts a Splice Acceptor Site Causes Type II Dentin Dys (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19026876/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As primeiras alterações surgem na infância logo na erupção dos dentes. Nota-se dentes frágeis com descoloração amarelo-acastanhada ou aspecto opalescente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para esta doença pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo a atenção prestada pelos serviços de odontologia do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A identificação baseia-se na avaliação clínica bucal e no histórico familiar. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene DSPP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166260); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Dentinogenesis imperfecta type 2: a case report. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34678748/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dentinogenesis%20imperfecta%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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