# Dentinogênese imperfeita, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166265
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125500 — https://omim.org/entry/125500

## Em linguagem simples

A dentinogênese imperfeita tipo 3 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da dentina, a camada que dá sustentação aos dentes. Os dentes de leite e permanentes costumam apresentar uma cor opalescente e sofrem desgaste rápido com facilidade. Radiograficamente, os dentes podem parecer ocos, o que é conhecido como aspecto em concha. Não há medicamentos específicos para curar a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento odontológico contínuo.

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita tipo 3 (DGI-3) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) caracterizada por dentes decíduos e permanentes opalescentes, atrito acentuado, câmaras pulpares grandes, exposição pulpar múltipla e dentes em concha radiograficamente (ou seja, dentes que parecem ocos devido à hipotrofia da dentina).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Odontodisplasia** — HPO: HP:0000694
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 2](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2) — ORPHA:166260 — 2 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 2 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome trico-dento-ósseo](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-dento-osseo) — ORPHA:3352 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 5](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5) — ORPHA:216828 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 4](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4) — ORPHA:216820 — 2 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipoplastica) — ORPHA:100031 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome trico-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-dentaria) — ORPHA:3351 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dentinogênese imperfeita tipo 3?

A condição é causada por mutações no gene DSPP, que orienta a produção da sialofosfoproteína dentinária. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais visíveis da doença?

Os dentes apresentam aspecto opalescente, atrito acentuado e pequenas fóssulas no esmalte. Também pode ocorrer mordida aberta anterior e exposição frequente da polpa dentária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166265); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dentinogênese imperfeita tipo 3 tem cura?

Não existe cura genética ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a alteração. O cuidado é focado em proteger os dentes e prevenir desgastes graves por meio de suporte odontológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166265); [9] Occlusal rehabilitation of a patient with dentinogenesis imperfecta: A clinical report (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10220651/)

### O SUS oferece tratamento específico por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem protocolos ou medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por exame clínico e radiografias que mostram dentes em concha e câmaras pulpares grandes. Ele pode ser confirmado por meio de testes genéticos, existindo 15 opções cadastradas no registro GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166265); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dentinogenesis%20imperfecta%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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