# Dentinogênese imperfeita, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 166265 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166265
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: OMIM:125500 — https://omim.org/entry/125500

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita tipo 3 (DGI-3) é uma forma rara e grave de dentinogênese imperfeita (DGI) caracterizada por dentes decíduos e permanentes opalescentes, atrito acentuado, câmaras pulpares grandes, exposição pulpar múltipla e dentes em concha radiograficamente (ou seja, dentes que parecem ocos devido à hipotrofia da dentina).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722
- **Odontodisplasia** — HPO: HP:0000694
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dentinogenesis imperfecta](https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta) — ORPHA:49042 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 2](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2) — ORPHA:166260 — 2 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 2 sintomas em comum
- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome trico-dento-ósseo](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-dento-osseo) — ORPHA:3352 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 5](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-5) — ORPHA:216828 — 2 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 4](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-4) — ORPHA:216820 — 2 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita, tipo hipoplástica](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita-tipo-hipoplastica) — ORPHA:100031 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome trico-dentária](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-dentaria) — ORPHA:3351 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dentinogênese imperfeita, tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-3
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