# Dentinogenesis imperfecta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 49042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49042
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dentinogênese imperfeita é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da dentina, tornando os dentes mais frágeis e suscetíveis a desgaste. Geralmente, a família nota dentes com coloração alterada, em tons acastanhados, amarelados ou acinzentados, a partir da infância. O acompanhamento envolve cuidados odontológicos para proteção das estruturas bucais, embora a condição ainda não possua protocolo clínico específico (PCDT) no SUS.

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita (DGI) é um defeito hereditário da dentina caracterizado pela estrutura anormal da dentina, resultando no desenvolvimento anormal do dente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da polpa dentária** — HPO: HP:0006479 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Ocasional (29-5%))
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia generalizada do esmalte dentário** — HPO: HP:0006282 (Frequente (79-30%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Odontodisplasia** — HPO: HP:0000694 (Frequente (79-30%))
- **Esmalte acinzentado** — HPO: HP:0000683 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (<5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Raro (<5%))
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299 (Frequente (79-30%))
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da raiz dentária** — HPO: HP:0006486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04927962** [COMPLETED]: Psycho-social Impact of Amelogenesis and Dentinogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04927962
- **NCT03810859** [COMPLETED]: Non-syndromic Inherited Anomalies of Mineralized Tooth Tissues: a Whole Exome Study to Identify New Pathogenic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03810859

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 7 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 6 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 2](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2) — ORPHA:166260 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome da córnea frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil) — ORPHA:90354 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 3](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-3) — ORPHA:166265 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 5 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é dentinogênese imperfeita?

É uma alteração genética hereditária caracterizada pela formação defeituosa da dentina. Essa alteração provoca dentes frágeis e problemas no desenvolvimento dental a partir da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49042); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dentinogênese imperfeita é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Ela está primariamente associada a variantes patogênicas no gene DSPP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49042); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

A dentinogênese imperfeita não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados para o quadro, ocorrendo o suporte pela assistência odontológica habitual do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49042); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames que identificam anomalias na polpa e na dentina. Testes genéticos laboratoriais também estão catalogados para confirmar a alteração no gene DSPP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/49042); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 120 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577676/)

### Quais são os sinais mais frequentes nos dentes?

Entre os sinais mais comuns estão a descoloração amarelo-acastanhada, o esmalte acinzentado e dentes frágeis. Também são observadas alterações radiográficas como a obliteração da câmara pulpar e raízes dentárias curtas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Dentinogenesis imperfecta. Disponível em: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=49042