# Dentinogenesis imperfecta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 49042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/49042
- **CID-10**: K00.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A dentinogênese imperfeita (DGI) é um defeito hereditário da dentina caracterizado pela estrutura anormal da dentina, resultando no desenvolvimento anormal do dente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da polpa dentária** — HPO: HP:0006479 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Ocasional (29-5%))
- **Obliteracão da câmara pulpar** — HPO: HP:0006350 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia generalizada do esmalte dentário** — HPO: HP:0006282 (Frequente (79-30%))
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Ocasional (29-5%))
- **Odontodisplasia** — HPO: HP:0000694 (Frequente (79-30%))
- **Esmalte acinzentado** — HPO: HP:0000683 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Raro (<5%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Raro (<5%))
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperextensibilidade do cotovelo** — HPO: HP:0010485 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentina** — HPO: HP:0010299 (Frequente (79-30%))
- **Dentes frágeis** — HPO: HP:0025124 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da raiz dentária** — HPO: HP:0006486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva de alta frequência** — HPO: HP:0005101
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Dentinogênese imperfeita** — HPO: HP:0000703
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619
- **Má oclusão de mordida aberta anterior** — HPO: HP:0009102
- **Perda óssea periapical** — HPO: HP:0000700
- **Fóssulas no esmalte dentário** — HPO: HP:0009722

## Genes associados (1)

- **DSPP** — Dentin sialophosphoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DSP may be an important factor in dentinogenesis. DPP may bind high amount of calcium and facilitate initial mineralization of dentin matrix collagen as well as regulate the size and shape of the crys

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04927962** [COMPLETED]: Psycho-social Impact of Amelogenesis and Dentinogenesis Imperfecta — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04927962
- **NCT03810859** [UNKNOWN]: Non-syndromic Inherited Anomalies of Mineralized Tooth Tissues: a Whole Exome Study to Identify New Pathogenic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03810859

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Odontodisplasia regional](https://raras.org/doenca/odontodisplasia-regional) — ORPHA:83450 — 7 sintomas em comum
- [Osteogenesis imperfecta tipo 1](https://raras.org/doenca/osteogenesis-imperfecta-tipo-1) — ORPHA:216796 — 6 sintomas em comum
- [Amelogênese imperfeita](https://raras.org/doenca/amelogenese-imperfeita) — ORPHA:88661 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 2](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-2) — ORPHA:166260 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome da córnea frágil](https://raras.org/doenca/sindrome-da-cornea-fragil) — ORPHA:90354 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 5 sintomas em comum
- [Dentinogênese imperfeita, tipo 3](https://raras.org/doenca/dentinogenese-imperfeita-tipo-3) — ORPHA:166265 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 5 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Dentinogenesis imperfecta. Disponível em: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/dentinogenesis-imperfecta
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=49042