# Deposição de pirofosfato de cálcio familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deposicao-de-pirofosfato-de-calcio-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1416
- **CID-10**: M11.1
- **OMIM**: OMIM:118600 — https://omim.org/entry/118600

## Em linguagem simples

A deposição de pirofosfato de cálcio familiar, também conhecida como pseudogota, é uma condição genética rara que atinge as articulações na idade adulta. Ela se caracteriza pelo acúmulo de cristais de pirofosfato na cartilagem, causando inchaço, rigidez e episódios repetidos de dor intensa nas juntas. Com o passar do tempo, as alterações podem provocar desgaste articular precoce e limitar a movimentação dos membros afetados. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos dedicados na lista do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Artropatia hereditária crônica caracterizada por condrocalcinose (CC; ou seja, calcificação da cartilagem), frequentemente associada a artrite aguda recorrente por cristais de pirofosfato de cálcio (CPP) e osteoartrite poliarticular (OA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 11/11)
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da cartilagem** — HPO: HP:0100593 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose poliarticular** — HPO: HP:0005017 (Frequência: 11/11)
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (2)

- **ANKH** — Mineralization regulator ANKH [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports adenosine triphosphate (ATP) and possibly other nucleoside triphosphates (NTPs) from cytosol to the extracellular space. Mainly regulates their levels locally in peripheral tissues while pl
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06855433** [RECRUITING]: Colchicine to Reduce Your SympToms And Lower Levels of Inflammation, Zeroing in on Effective CPPD Disease Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06855433
- **NCT07504146** [RECRUITING]: The Orienting Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07504146
- **NCT06922370** [RECRUITING]: The Osteoarticular Manifestations in Patients With Gitelman Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06922370
- **NCT04695028** [RECRUITING]: CRYSTALILLE Cohort: Getting the Whole Picture of Crystal-related Arthropathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04695028
- **NCT07254637** [NOT_YET_RECRUITING]: Tocilizumab in Chronic Inflammatory CPPD Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07254637
- **NCT07005804** [NOT_YET_RECRUITING]: Calcium Pyrophosphate Deposition (CPPD) Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07005804
- **NCT06768294** [NOT_YET_RECRUITING]: Baricitinib in CPPD - the BAPTIST Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06768294
- **NCT04176003** [COMPLETED]: Perspectives on CPPD Outcome Domains — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04176003
- **NCT03128905** [COMPLETED]: Trial of Colchicine Versus Prednisone for the Treatment of Acute CPPD Arthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03128905
- **NCT01867840** [COMPLETED]: Role of ASICs in Human Inflammatory Pain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01867840

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## Perguntas frequentes

### O que é a deposição de pirofosfato de cálcio familiar?

Trata-se de uma artropatia hereditária caracterizada pelo acúmulo de cristais de pirofosfato de cálcio nas cartilagens articulares. O quadro costuma manifestar-se por crises inflamatórias repetidas e desgaste das juntas conhecido como osteoartrite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A deposição de pirofosfato de cálcio familiar é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de transmissão genético autossômico dominante. Estudos identificaram mutações associadas no gene regulador de mineralização denominado ANKH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Mutations in ANKH Cause Chondrocalcinosis (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12297987/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas geralmente têm início na idade adulta. Os sinais mais frequentes envolvem dor nas articulações, inchaço articular, calor local por sinovite e rigidez articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1416); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas somada à visualização de condrocalcinose por exames de imagem e história familiar. Também existem testes genéticos específicos registrados para a investigação laboratorial das mutações envolvidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1416); [17] Calcium Pyrophosphate Deposition: Sonographic Features in a Familial Case: Figure 1. (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22753805/); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20calcium%20pyrophosphate%20deposition)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados com protocolo próprio no SUS, e o cuidado ocorre por meio da assistência médica regular.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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