# Deposição de pirofosfato de cálcio familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deposicao-de-pirofosfato-de-calcio-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1416
- **CID-10**: M11.1
- **OMIM**: OMIM:118600 — https://omim.org/entry/118600

## Descrição clínica

Artropatia hereditária crônica caracterizada por condrocalcinose (CC; ou seja, calcificação da cartilagem), frequentemente associada a artrite aguda recorrente por cristais de pirofosfato de cálcio (CPP) e osteoartrite poliarticular (OA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequência: 11/11)
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação da cartilagem** — HPO: HP:0100593 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinovite** — HPO: HP:0100769 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrocalcinose poliarticular** — HPO: HP:0005017 (Frequência: 11/11)
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 11/11)

## Genes associados (2)

- **ANKH** — Mineralization regulator ANKH [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports adenosine triphosphate (ATP) and possibly other nucleoside triphosphates (NTPs) from cytosol to the extracellular space. Mainly regulates their levels locally in peripheral tissues while pl
- **TNFRSF11B** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11B [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a decoy receptor for TNFSF11/RANKL and thereby neutralizes its function in osteoclastogenesis. Inhibits the activation of osteoclasts and promotes osteoclast apoptosis in vitro. Bone homeostas

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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