# Dermato-odontodisplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermato-odontodisplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1660 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1660
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:125640 — https://omim.org/entry/125640

## Em linguagem simples

A dermato-odontodisplasia é uma condição genética rara do grupo das displasias ectodérmicas que afeta o desenvolvimento dos dentes, da pele, dos pelos e das unhas. A família costuma notar na infância alterações como dentes menores ou ausentes, unhas malformadas, cabelos e pelos corporais finos e esparsos, além de pele seca com dificuldade para suar. Não existem medicamentos específicos para curar a doença, sendo o cuidado focado no suporte odontológico e dermatológico. No Brasil, a condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos de investigação e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A displasia dermoodonto pertence ao grupo das displasias trico-odonto-oniquiais. Caracteriza-se por sinais de gravidade variável: pele seca e fina, anomalias dentárias, alteração ungueal e tricodisplasia. Quatorze casos foram descritos até agora. A transmissão autossômica dominante é provável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Frequente (79-30%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 20/20)
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADULT](https://raras.org/doenca/sindrome-adult) — ORPHA:978 — 11 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 9 sintomas em comum
- [Hipodontia](https://raras.org/doenca/hipodontia) — ORPHA:2227 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 8 sintomas em comum
- [Oligodontia](https://raras.org/doenca/oligodontia) — ORPHA:99798 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 7 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 7 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dermato-odontodisplasia?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito em famílias afetadas. Entretanto, até o momento não há nenhum gene causador específico catalogado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1660); [2] OMIM 125640 (https://www.omim.org/entry/125640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da dermato-odontodisplasia?

Os sinais mais comuns envolvem dentes pequenos ou ausentes (microdontia e agenesia dentária), unhas malformadas e alterações dos pelos (tricodisplasia). Também são frequentes pele seca, redução do suor (hipo-hidrose), ptose palpebral e queixo projetado (prognatismo mandibular).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1660); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dermato-odontodisplasia tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos curativos registrados em agências regulatórias como o FDA ou a ANVISA. O manejo concentra-se em amenizar os sintomas e reabilitar a mastigação e os cuidados com a pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1660); [2] OMIM 125640 (https://www.omim.org/entry/125640); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a dermato-odontodisplasia?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos fornecidos para ela, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e exames genéticos na rede pública.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica especializada das alterações em dentes, unhas, cabelos e pele com início na infância. Como não há testes moleculares diretos catalogados, o acompanhamento genético e exames gerais de citogenética ou sequenciamento auxiliam na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1660); [2] OMIM 125640 (https://www.omim.org/entry/125640); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermato-odontodisplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermato-odontodisplasia
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