# Dermatoleucodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatoleucodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1659 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1659
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:221790 — https://omim.org/entry/221790

## Em linguagem simples

A dermatoleucodistrofia é uma condição congênita muito rara que afeta ao mesmo tempo o sistema nervoso central e a pele. Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e envolvem atraso grave no desenvolvimento com comprometimento mental e motor. A família costuma notar a pele visivelmente espessada, enrugada e com aspecto endurecido ou áspero. Não existem remédios específicos capazes de curar a condição, sendo o cuidado focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação disponível no SUS.

## Descrição clínica

A dermatoleucodistrofia é caracterizada pela associação de uma leucodistrofia progressiva marcada por comprometimento mental e motor generalizado com presença de pele espessada e enrugada. Foi descrito em um irmão e uma irmã japoneses nascidos de pais saudáveis. Ambos os pacientes morreram na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 7 sintomas em comum
- [Leprechaunismo](https://raras.org/doenca/leprechaunismo) — ORPHA:508 — 7 sintomas em comum
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- [Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-oxidase-peroxissomal) — ORPHA:2971 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 5 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática, forma juvenil](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica-forma-juvenil) — ORPHA:309263 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A dermatoleucodistrofia tem cura?

Atualmente, a dermatoleucodistrofia não possui tratamento curativo conhecido pela medicina. A abordagem médica foca em medidas de suporte sintomático e na prevenção de complicações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1659); [2] OMIM 221790 (https://www.omim.org/entry/221790)

### A dermatoleucodistrofia é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão por **herança autossômica recessiva**. Para manifestar o quadro, a criança precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1659); [2] OMIM 221790 (https://www.omim.org/entry/221790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da dermatoleucodistrofia?

Os sinais principais unem o comprometimento neurológico grave (como **leucodistrofia** e **deficiência intelectual**) a alterações na pele. Observam-se **pele espessada**, **enrugamento prematuro da pele** e **hiperceratose** desde os primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1659); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a dermatoleucodistrofia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. No entanto, a rede pública disponibiliza procedimentos de suporte como o **atendimento em reabilitação — doenças raras**.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia no exame clínico e na identificação concomitante de alterações dermatológicas e degeneração da substância branca cerebral. Exames complementares como dosagens de aminoácidos, ácidos orgânicos urinários e sequenciamento de exoma pelo SUS auxiliam a descartar outros distúrbios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1659); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] PCDT vigente "Diagnóstico e Tratamento da Doença de Niemann-Pick Tipo C" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatoleucodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatoleucodistrofia
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