# Dermatoleucodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatoleucodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1659 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1659
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:221790 — https://omim.org/entry/221790

## Descrição clínica

A dermatoleucodistrofia é caracterizada pela associação de uma leucodistrofia progressiva marcada por comprometimento mental e motor generalizado com presença de pele espessada e enrugada. Foi descrito em um irmão e uma irmã japoneses nascidos de pais saudáveis. Ambos os pacientes morreram na primeira infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Enrugamento prematuro da pele** — HPO: HP:0100678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatoleucodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatoleucodistrofia
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