# Dermatomiosite juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93672
- **CID-10**: M33.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dermatomiosite juvenil é uma doença inflamatória e autoimune que começa na infância ou adolescência. Ela costuma causar fraqueza nos músculos próximos ao tronco, além de manchas avermelhadas, inchaço e sensibilidade na pele. O acompanhamento médico é essencial, pois o quadro também pode trazer complicações em outros órgãos, como pulmões e coração. No Brasil, o SUS dispensa opções de tratamento farmacológico, incluindo azatioprina e ciclofosfamida, por meio de protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

A Dermatomiosite Juvenil (DMJ) é a forma de dermatomiosite (DM) que começa mais cedo na vida. É uma doença autoimune e inflamatória que afeta os músculos e o corpo todo. Ela se caracteriza por fraqueza nos músculos próximos ao tronco (como ombros e quadris), lesões ou manchas típicas na pele, e outros problemas que podem surgir em diferentes partes do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Muito frequente (99-80%))
- **Fibrose pulmonar** — HPO: HP:0002206 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Ocasional (29-5%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequente (79-30%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasias mucosas** — HPO: HP:0100579 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Muito frequente (99-80%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Miosite** — HPO: HP:0100614 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil._

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Miopatias Inflamatórias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/miopatias-inflamatorias

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07111065** [RECRUITING]: FAST for DM - Fatty Acid Supplementation Trial (FAST) for Dermatomyositis (DM) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07111065
- **NCT07089121** [RECRUITING]: Descartes-08 for Children, Adolescents, and Young Adults With Autoimmune Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089121
- **NCT07184450** [RECRUITING]: Clinical Study of BCMA/CD70-targeted CAR-T Therapy for Refractory Pediatric Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184450
- **NCT07374107** [RECRUITING]: MIHRA - Patient-Rooted Insights for Shaping Myositis Science (PRISMS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07374107
- **NCT06569472** [RECRUITING]: Clinical Trial of CD19-targeted CAR-T Therapy for Refractory Juvenile Dermatomyositis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06569472
- **NCT06154252** [RECRUITING]: RESET-Myositis: An Open-Label Study to Evaluate the Safety and Efficacy of CABA-201 in Subjects With Active Idiopathic Inflammatory Myopathy or Juvenile Idiopathic Inflammatory Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06154252
- **NCT01276470** [RECRUITING]: Environmental Risk Factors for the Anti-synthetase Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01276470
- **NCT03430388** [COMPLETED]: Yellow Fever Vaccine in Patients With Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03430388
- **NCT07138157** [COMPLETED]: Comparison Of The Effects Of Two Different Exercise Training Based On Internal And External Focus In Children and Adolescents With Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07138157
- **NCT06556992** [COMPLETED]: Fitness Integrative Training for Pediatric Rheumatology Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06556992

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a dermatomiosite juvenil?

É uma doença autoimune e inflamatória que afeta principalmente a musculatura e a pele de crianças e adolescentes. O quadro se manifesta com fraqueza muscular e lesões cutâneas típicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93672)

### A dermatomiosite juvenil é hereditária?

O padrão de herança é considerado não aplicável nos catálogos médicos de referência. Não há registro de genes causadores clássicos transmitidos de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93672)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas mais comuns envolvem fraqueza muscular, dor nos músculos e fadiga persistente. Na pele, é comum o aparecimento de eritema, erupções e inchaço nas pálpebras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para a dermatomiosite juvenil?

Sim, o SUS dispensa opções terapêuticas como azatioprina, ciclosporina e ciclofosfamida pelo protocolo de Dermatomiosite e Polimiosite. O acesso a esses medicamentos é regulado pela Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 9.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Dermatomiosite e Polimiosite" — o SUS dispensa Azatioprina comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 9) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico da musculatura e da pele, acompanhado de testes laboratoriais como a dosagem de creatina quinase. Embora haja testes genéticos catalogados internacionalmente, a identificação não depende de triagem neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93672); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1241 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatomiosite juvenil. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil
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