# Dermatopatia pigmentosa reticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatopatia-pigmentosa-reticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86920
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:125595 — https://omim.org/entry/125595

## Descrição clínica

Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455
- **Pigmentação reticulada da mucosa oral** — HPO: HP:0012788
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatopatia pigmentosa reticular. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatopatia-pigmentosa-reticular
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