# Dermatopatia pigmentosa reticular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatopatia-pigmentosa-reticular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86920 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86920
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:125595 — https://omim.org/entry/125595

## Em linguagem simples

A dermatopatia pigmentosa reticular é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida, durante o período neonatal ou na infância. Ela costuma causar alterações características como manchas escuras rendilhadas na pele, diminuição da capacidade de suar e ausência de impressões digitais. A causa está ligada a mutações genéticas no gene KRT14, transmitidas de forma autossômica dominante de pais para filhos. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença nem protocolo oficial no SUS, e o cuidado médico é focado na proteção da pele e no alívio de sintomas.

## Descrição clínica

Dermatopatia pigmentar reticular (DPR) é um transtorno congênito autossômico dominante raro que é uma forma de displasia ectodérmica. A dermatopatia pigmentar reticular é composta pela tríade de hiperpigmentação reticulada generalizada, alopecia não cicatricial e onicodistrofia. A DPR é uma doença que não apresenta risco de vida e que afeta principalmente a pele, o cabelo e as unhas. Ela também foi identificada como um transtorno da queratina. Historicamente, até 1992, apenas 10 casos haviam sido descritos na literatura mundial; entretanto, devido aos avanços recentes na análise genética, cinco famílias adicionais estudadas em 2006 foram acrescentadas à curta lista de casos confirmados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455
- **Pigmentação reticulada da mucosa oral** — HPO: HP:0012788
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05698719** [UNKNOWN]: Validation of vFFR as Compared to FFR to Guide Revascularization of Non-culprit Lesions in STEMI Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05698719

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn) — ORPHA:69087 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congênita](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ausencia-de-impressoes-digitais-milia-congenita) — ORPHA:1658 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea) — ORPHA:158668 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma intermediária](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-intermediaria) — ORPHA:79399 — 3 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 3 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Huriez](https://raras.org/doenca/384) — ORPHA:384 — 3 sintomas em comum
- [Poiquilodermia hereditária](https://raras.org/doenca/poiquilodermia-hereditaria) — ORPHA:222628 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a dermatopatia pigmentosa reticular?

A doença é causada por alterações genéticas no gene KRT14, responsável pela queratina tipo I. Sua herança segue um padrão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86920); [2] OMIM 125595 (https://www.omim.org/entry/125595); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os achados mais comuns incluem manchas em rede na pele e na boca, falta de impressões digitais e unhas frágeis ou alteradas. Também são observadas queda de cabelo e diminuição da capacidade de transpirar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dermatopatia pigmentosa reticular tem cura?

Até o momento, não existe cura nem terapia medicamentosa curativa aprovada para a condição. O manejo concentra-se no acompanhamento dermatológico e no controle dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86920); [2] OMIM 125595 (https://www.omim.org/entry/125595); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30983613/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente. O atendimento clínico e o acompanhamento de reabilitação ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da observação clínica das alterações de pele e pode ser confirmado por testes genéticos direcionados ao gene KRT14. Existem testes moleculares catalogados internacionalmente para identificar variantes causais.
- Fontes: [2] OMIM 125595 (https://www.omim.org/entry/125595); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dermatopathia%20pigmentosa%20reticularis); [22] ClinVar — 94 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT14[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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