# Dermatose tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatose-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293815
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dermatose tóxica engloba reações inflamatórias na pele e mucosas que podem afetar pessoas de todas as idades. Os sintomas costumam envolver manchas, feridas na pele, inchaço no rosto e lesões na boca, olhos ou órgãos genitais. Fatores genéticos do sistema imunológico, como os genes HLA-B e HLA-A, estão associados à predisposição do quadro. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o tratamento de suporte são conduzidos pelas equipes médicas gerais conforme a gravidade das manifestações.

## Descrição clínica

Dermatose tóxica é uma doença rara associada a genes como HLA-B e IKZF1, manifestando-se com bolhas genitais, edema facial, secura vaginal e uveíte anterior. Pode apresentar calafrios, simbléfaro, vulvodinia e alterações na faringe, com leucocitose associada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Secura vaginal** — HPO: HP:0031088
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Simbléfaro** — HPO: HP:0430007
- **Vulvodinia** — HPO: HP:0030943
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Infiltração dérmica eosinofílica** — HPO: HP:0032022
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Anormalidade regional da pele** — HPO: HP:0011356
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico** — HPO: HP:0031236
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dermatose-toxica._

## Genes associados (3)

- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- ETANERCEPT — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- INFLIXIMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- PALIFERMIN — Fase Phase 1 (Fibroblast growth factor receptor 2 agonist)
- TOFACITINIB — Fase Phase 0.5 (Janus Kinase (JAK) inhibitor)
- ABROCITINIB — Fase Phase 0.5 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017396

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:95455 — 94 sintomas em comum
- [Síndrome Stevens-Johnson](https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson) — ORPHA:36426 — 39 sintomas em comum
- [Necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:537 — 39 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 35 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 34 sintomas em comum
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- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 31 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 30 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 29 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é dermatose tóxica?

É uma condição dermatológica catalogada sob o código Orphanet ORPHA:293815. Pode se manifestar com lesões na pele, mucosas e reações de hipersensibilidade imunológica em qualquer faixa etária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nos olhos?

Os sinais cutâneos incluem máculas, erosões na pele e inchaço no rosto. Nos olhos, podem surgir olho seco, alterações nas pálpebras como o simbléfaro e risco de perda visual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dermatose tóxica tem cura?

Não há descrição de cura definitiva catalogada nas bases de referência para esta categoria clínica. O foco clínico consiste em prestar suporte às manifestações inflamatórias e sistêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A dermatose tóxica é hereditária?

O padrão exato de herança genética não está catalogado nas fontes oficiais de dados. Contudo, variantes em genes imunológicos como HLA-A, HLA-B e IKZF1 estão associadas à sua ocorrência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293815); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para dermatose tóxica pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte clínico e de cuidados intensivos é prestado pelos serviços da rede pública de acordo com as necessidades de cada paciente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Estão cadastrados 2 testes genéticos no Genetic Testing Registry voltados à investigação diagnóstica. Além disso, o repositório ClinVar reúne mais de uma centena de variantes descritas para os genes associados.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [21] ClinVar — 108 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HLA-B[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatose tóxica. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatose-toxica
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