# Dermatose tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermatose-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293815 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293815
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Dermatose tóxica é uma doença rara associada a genes como HLA-B e IKZF1, manifestando-se com bolhas genitais, edema facial, secura vaginal e uveíte anterior. Pode apresentar calafrios, simbléfaro, vulvodinia e alterações na faringe, com leucocitose associada.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Bolhas genitais** — HPO: HP:0031464
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Secura vaginal** — HPO: HP:0031088
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Calafrios** — HPO: HP:0025143
- **Simbléfaro** — HPO: HP:0430007
- **Vulvodinia** — HPO: HP:0030943
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217
- **Alcalose metabólica hipocalêmica** — HPO: HP:0001960
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hipersensibilidade imunológica** — HPO: HP:0100326
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Infiltração dérmica eosinofílica** — HPO: HP:0032022
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Anormalidade regional da pele** — HPO: HP:0011356
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Estreitamento esofágico** — HPO: HP:0002043
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Infiltrado neutrofílico predominantemente dérmico** — HPO: HP:0031236
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dermatose-toxica._

## Genes associados (3)

- **HLA-B** — HLA class I histocompatibility antigen, B alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo
- **IKZF1** — DNA-binding protein Ikaros [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription regulator of hematopoietic cell differentiation (PubMed:17934067). Binds gamma-satellite DNA (PubMed:17135265, PubMed:19141594). Plays a role in the development of lymphocytes, B- and T-
- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- ETANERCEPT — Fase Phase 3 (TNF-alpha inhibitor)
- CYCLOSPORINE — Fase Phase 3 (Cyclophilin A modulator)
- INFLIXIMAB — Fase Phase 2 (TNF-alpha inhibitor)
- PALIFERMIN — Fase Phase 1 (Fibroblast growth factor receptor 2 agonist)
- TOFACITINIB — Fase Phase 0.5 (Janus Kinase (JAK) inhibitor)
- ABROCITINIB — Fase Phase 0.5 (Tyrosine-protein kinase JAK1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017396

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06441266** [RECRUITING]: M-PART in Head and Neck Cancer Patients Treated With KeraStat Cream for Acute Radiation Dermatitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441266
- **NCT07490509** [NOT_YET_RECRUITING]: Pharmacokinetic Model of Abemaciclib: Correlation With Severe Diarrhea as the Primary Toxicity Endpoint in Patients With Localized Hormone Receptor-positive Breast Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07490509
- **NCT06062810** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pharmacogenomics ANDA SNP Clinical Study - Raloxifene and Single Nucleotide Polymorphisms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06062810
- **NCT00923026** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Follow Up Protocol for Subjects Previously Enrolled on NCI Surgery Branch Studies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00923026
- **NCT05743686** [COMPLETED]: App for Adverse Events to Oral Chemotherapy - Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05743686

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermatose tóxica. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermatose-toxica
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