# Dermoide anelar da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermoide-anelar-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91481
- **CID-10**: D31.1
- **OMIM**: OMIM:180550 — https://omim.org/entry/180550

## Descrição clínica

O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Astigmatismo corneano** — HPO: HP:0025612
- **Dermolipoma conjuntival** — HPO: HP:0500070
- **Anormalidade do limbo corneano** — HPO: HP:0025348
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502

## Genes associados (1)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Marcus-Gunn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn) — ORPHA:91412 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 2 sintomas em comum
- [Coloboma do disco óptico](https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico) — ORPHA:98947 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Bencze](https://raras.org/doenca/sindrome-bencze) — ORPHA:1241 — 2 sintomas em comum
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- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial) — ORPHA:513456 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermoide anelar da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermoide-anelar-da-cornea
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