# Dermoide anelar da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermoide-anelar-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91481
- **CID-10**: D31.1
- **OMIM**: OMIM:180550 — https://omim.org/entry/180550

## Em linguagem simples

O dermoide anelar da córnea é uma alteração congênita e muito rara nos olhos, caracterizada por pequenas elevações parecidas com pele que formam um anel na borda da córnea. Essa alteração surge no nascimento ou nos primeiros anos da infância e pode provocar visão embaçada por astigmatismo ou levar ao desenvolvimento de ambliopia (olho preguiçoso). A condição tem causa genética com herança autossômica dominante, havendo relação descrita com alterações no gene PITX2. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no acompanhamento visual.

## Descrição clínica

O dermoide anular da córnea é uma condição caracterizada por protuberâncias em forma de anel (que parecem pele) na região do limbo do olho (a borda entre a parte colorida e a branca), que se estendem pela córnea e pela conjuntiva. Até o momento, menos de 30 casos foram descritos. A transmissão é autossômica dominante, e mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas como uma possível causa da condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Astigmatismo corneano** — HPO: HP:0025612
- **Dermolipoma conjuntival** — HPO: HP:0500070
- **Anormalidade do limbo corneano** — HPO: HP:0025348
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Morfologia anormal da conjuntiva** — HPO: HP:0000502

## Genes associados (1)

- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Marcus-Gunn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn) — ORPHA:91412 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 2 sintomas em comum
- [Coloboma do disco óptico](https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico) — ORPHA:98947 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Bencze](https://raras.org/doenca/sindrome-bencze) — ORPHA:1241 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 2 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neurodegenerescencia-progressiva-de-inicio-na-infancia-neuropatia-periferica-clcn6-relacionada) — ORPHA:610573 — 2 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial) — ORPHA:513456 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o dermoide anelar da córnea?

É uma alteração congênita rara que forma protuberâncias semelhantes a tecido de pele ao redor do limbo do olho. Essas protuberâncias estendem-se pela córnea e pela conjuntiva, com menos de 30 casos relatados no mundo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91481)

### O dermoide anelar da córnea é uma condição hereditária?

Sim, a transmissão documentada ocorre por padrão de herança autossômica dominante. Mutações no gene PITX2 têm sido sugeridas pela literatura científica como causa associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os principais achados são o dermoide no limbo, o astigmatismo corneano e o dermolipoma conjuntival. As alterações podem também prejudicar o desenvolvimento visual da criança, gerando ambliopia (olho preguiçoso).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91481); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS ou PCDT para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, cabendo o acompanhamento oftalmológico regular na rede pública.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o dermoide anelar da córnea?

Sim, há 26 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a análise desta condição. Esses testes realizam a avaliação de genes associados, como o PITX2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91481); [9] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ring%20dermoid%20of%20cornea)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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