# Dermoide da córnea ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermoide-da-cornea-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1661
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: OMIM:304730 — https://omim.org/entry/304730

## Descrição clínica

O dermoide de córnea ligado ao X (X-CND) é um tumor da córnea extremamente raro, benigno e presente desde o nascimento. Ele se caracteriza por deixar a córnea turva nos dois olhos, com camadas superficiais acinzentadas e placas esbranquiçadas irregulares e salientes. Também há vasinhos de sangue cobrindo a parte central da córnea, enquanto as bordas externas da córnea permanecem normais. Nenhuma outra alteração nos olhos ou no corpo é observada. O padrão de como a doença é passada na família afetada sugere que ela é transmitida através do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, endotelial de Fuchs](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs) — ORPHA:98974 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 3 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 3 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermoide da córnea ligado ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermoide-da-cornea-ligado-ao-x
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