# Dermoide da córnea ligado ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermoide-da-cornea-ligado-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1661
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: OMIM:304730 — https://omim.org/entry/304730

## Em linguagem simples

O dermoide da córnea ligado ao X é uma alteração benigna e muito rara que surge nos olhos logo ao nascer. A condição forma placas esbranquiçadas e turvas no centro da córnea em ambos os olhos, com vasinhos de sangue nessa região. Essa opacidade ocular pode prejudicar a visão e alterar a aparência normal da pupila. A doença não possui remédios específicos nem protocolo exclusivo no SUS, sendo acompanhada por serviços de reabilitação e suporte visual.

## Descrição clínica

O dermoide de córnea ligado ao X (X-CND) é um tumor da córnea extremamente raro, benigno e presente desde o nascimento. Ele se caracteriza por deixar a córnea turva nos dois olhos, com camadas superficiais acinzentadas e placas esbranquiçadas irregulares e salientes. Também há vasinhos de sangue cobrindo a parte central da córnea, enquanto as bordas externas da córnea permanecem normais. Nenhuma outra alteração nos olhos ou no corpo é observada. O padrão de como a doença é passada na família afetada sugere que ela é transmitida através do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Albinismo ocular ligado ao X recessivo](https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo) — ORPHA:54 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, endotelial de Fuchs](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-endotelial-de-fuchs) — ORPHA:98974 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 3 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2](https://raras.org/doenca/sindrome-mowat-wilson-por-uma-mutacao-pontual-zeb2) — ORPHA:261552 — 3 sintomas em comum
- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O dermoide da córnea ligado ao X é considerado câncer?

Não, o dermoide de córnea ligado ao X é um tumor estritamente benigno que se manifesta desde o nascimento. Ele não se dissemina para outros tecidos corporais e não apresenta comportamento maligno.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1661)

### A condição é transmitida de pais para filhos?

Sim, a patologia é transmitida por meio de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apesar do padrão familiar reconhecido, os genes específicos responsáveis ainda não foram catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1661); [2] OMIM 304730 (https://www.omim.org/entry/304730)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais são notados no período neonatal com a presença de córnea turva e placas brancas salientes no centro de ambos os olhos. Com o tempo, podem ser identificadas alterações no formato da pupila e redução da acuidade visual da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1661); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1661); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem exames genéticos disponíveis para investigar a doença?

No registro internacional NCBI GTR constam 8 testes genéticos catalogados para a enfermidade. No SUS, procedimentos como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma fazem parte da cobertura diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1661); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20corneal%20dermoid)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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