# Dermopatia restritiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1662
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dermopatia restritiva é uma doença genética e congênita extremamente rara que afeta a formação da pele e das articulações do bebê ainda dentro do útero. Ao nascer, o bebê apresenta a pele muito fina, rígida e esticada, associada a articulações endurecidas e graves dificuldades para respirar devido a pulmões pouco desenvolvidos. A condição não tem cura nem conta com remédios específicos aprovados, e os cuidados hospitalares são voltados a dar suporte e conforto para a criança. No Brasil, a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos como cariótipo e sequenciamento do exoma para a investigação familiar.

## Descrição clínica

Uma doença de pele genética e de nascença, que afeta a pele e as mucosas (revestimentos internos). Ela se caracteriza por uma pele muito esticada e fina, com feridas e descamação, e está associada a características típicas no rosto, contraturas múltiplas nas articulações, uma sequência de deformidades causada pela falta ou redução dos movimentos do feto (bebê) ainda no útero (conhecida como FADS), e pulmões subdesenvolvidos, sem problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Placenta hidrópica** — HPO: HP:0011414
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Separação corioamniótica espontânea** — HPO: HP:0025712
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Ossos longos com tubulação excessiva** — HPO: HP:0006391
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das glândulas sudoríparas écrinas** — HPO: HP:0007592 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva._

## Genes associados (2)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 22 sintomas em comum
- [Sequência de deformação de acinesia fetal](https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal) — ORPHA:994 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 21 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é dermopatia restritiva?

A dermopatia restritiva é uma doença genética rara, congênita, caracterizada por pele muito fina e esticada, associada a contraturas nas articulações e pulmões subdesenvolvidos. Ela se manifesta desde a fase fetal e no período neonatal imediato.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1662)

### A dermopatia restritiva é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética catalogada como autossômica recessiva ou autossômica dominante. Ela decorre de alterações em genes específicos, principalmente o LMNA e o ZMPSTE24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1662); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os recém-nascidos apresentam pele esticada e descamativa com veias superficiais evidentes, anquilose nas articulações e feições típicas com cílios ausentes. Também são frequentes o desconforto respiratório grave e a cianose decorrentes do subdesenvolvimento pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1662); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para tratá-la. O atendimento na rede pública se dá por meio de suporte intensivo em neonatologia e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1662); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da dermopatia restritiva?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos do recém-nascido e pode ser confirmado por testes genéticos voltados aos genes LMNA e ZMPSTE24. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão incluídos para auxiliar na investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1662); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 86 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Restrictive%20dermopathy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermopatia restritiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva
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