# Dermopatia restritiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 1662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1662
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença de pele genética e de nascença, que afeta a pele e as mucosas (revestimentos internos). Ela se caracteriza por uma pele muito esticada e fina, com feridas e descamação, e está associada a características típicas no rosto, contraturas múltiplas nas articulações, uma sequência de deformidades causada pela falta ou redução dos movimentos do feto (bebê) ainda no útero (conhecida como FADS), e pulmões subdesenvolvidos, sem problemas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121
- **Placenta hidrópica** — HPO: HP:0011414
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anquilose** — HPO: HP:0031013
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653
- **Separação corioamniótica espontânea** — HPO: HP:0025712
- **Crista nasal estreita** — HPO: HP:0000418
- **Ossificação calvariana diminuída** — HPO: HP:0005474
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585
- **Vasos sanguíneos superficiais proeminentes** — HPO: HP:0007394
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Ossos longos com tubulação excessiva** — HPO: HP:0006391
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Ossos faciais hipoplásicos** — HPO: HP:0002692
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das glândulas sudoríparas écrinas** — HPO: HP:0007592 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva._

## Genes associados (2)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i
- **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04806620** [RECRUITING]: Unhide® Project: A Digital Health Platform to Collect Lifestyle Data for Brain Inflammation Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04806620
- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT00467831** [TERMINATED]: Pilot Study of a Multi-Drug Regimen for Severe Pulmonary Fibrosis in Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00467831

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dermopatia restritiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva
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