# Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deslocamento-da-retina-regmatogenico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209867
- **CID-10**: H33.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante é uma condição genética rara que afeta os olhos, surgindo tipicamente na fase adulta. Nela, a retina se descola em razão de rasgos ou furos no tecido, sendo causada por alterações genéticas no gene COL2A1. Por ter herança autossômica dominante, a predisposição ao problema pode passar diretamente de uma geração para a outra em uma mesma família. No Brasil, a doença não conta com protocolo específico (PCDT) nem com remédios fornecidos diretamente pelo SUS, sendo o cuidado conduzido pelos serviços oftalmológicos da rede pública.

## Descrição clínica

Um tipo de descolamento de retina que é genético, com herança dominante (ou seja, basta um gene alterado para a pessoa desenvolver a condição), e ocorre por um rasgo ou furo na retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa o deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante?

A condição é provocada por rasgos ou furos na retina decorrentes de causas genéticas hereditárias. As mutações catalogadas para este quadro ocorrem no gene COL2A1, que produz a cadeia de colágeno alfa-1 tipo II.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209867); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] A novel mutation of COL2A1 resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15671297/)

### A doença é hereditária?

Sim, a patologia tem padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que a alteração em uma única cópia do gene transmitida por um dos pais já é suficiente para manifestar o risco da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209867)

### Em que fase da vida surgem os primeiros sinais?

Os registros oficiais definem que o início do quadro ocorre tipicamente na idade adulta. Estudos clínicos mostram o aparecimento das lesões retinianas e a necessidade de acompanhamento ao longo dessa etapa da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209867); [5] Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment--clinical appearance and surgical outcome. (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15064954/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para esta condição?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, que é classificada como sem cobertura farmacêutica. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a atenção médica ser buscada na rede oftalmológica do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição genética?

O diagnóstico combina a identificação clínica do descolamento da retina regmatogênico com testes genéticos moleculares. Atualmente, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e mais de 1.440 variantes descritas no ClinVar para o gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209867); [4] A novel mutation of COL2A1 resulting in dominantly inherited rhegmatogenous retinal detachment. (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15671297/); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 1449 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL2A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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