# Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deslocamento-da-retina-regmatogenico-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 209867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209867
- **CID-10**: H33.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um tipo de descolamento de retina que é genético, com herança dominante (ou seja, basta um gene alterado para a pessoa desenvolver a condição), e ocorre por um rasgo ou furo na retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deslocamento da retina regmatogênico autossômico dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/deslocamento-da-retina-regmatogenico-autossomico-dominante
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