# Desminopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desminopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98909
- **CID-10**: G71.8
- **OMIM**: OMIM:601419 — https://omim.org/entry/601419

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que afeta os músculos usados para movimentar o corpo. Ela é caracterizada por grupos anormais de desmina (uma proteína do músculo) e de outras proteínas que dão estrutura às células, além de um material com aspecto de grânulos e filamentos. Essas características só podem ser vistas com microscópios muito potentes em amostras de músculo (biópsias musculares). Os sintomas, as alterações nos músculos, a idade em que a doença começa e a velocidade com que ela avança também são variáveis.  Os pacientes desenvolvem fraqueza muscular nos dois lados do corpo, que geralmente começa nos músculos mais distantes das pernas (como pés e panturrilhas) e se espalha para cima, podendo afetar o tronco, os músculos do pescoço e os do rosto. É comum que o coração também seja afetado (cardiomiopatia), com problemas como bloqueios na condução elétrica, batimentos irregulares (arritmias), falha crônica no bombeamento de sangue (insuficiência cardíaca) e, ocasionalmente, batimentos cardíacos muito rápidos (taquiarritmia).  Com o tempo, a fraqueza leva à necessidade de usar cadeira de rodas. A dificuldade para respirar (insuficiência respiratória) pode ser uma causa importante de incapacidade e óbito. Ela começa com uma respiração muito rápida durante a noite, acompanhada de queda nos níveis de oxigênio no sangue, e pode progredir para dificuldade respiratória grave também durante o dia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%))
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 1/7)
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequência: 1/7)
- **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 2/7)
- **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/7)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/7)
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/7)

## Genes associados (1)

- **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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