# Desminopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/desminopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98909 - **CID-10**: G71.8 - **OMIM**: OMIM:601419 — https://omim.org/entry/601419 ## Em linguagem simples A desminopatia é uma doença genética rara que atinge os músculos do corpo e o coração, devido a falhas na proteína desmina. Geralmente, a pessoa percebe fraqueza progressiva que começa pelos pés e pernas, além de dificuldades no ritmo do coração e no fôlego. Não há um remédio curativo aprovado, mas o cuidado médico busca monitorar arritmias, insuficiência cardíaca e preservar a respiração. No SUS, a doença não conta com protocolo clínico específico nem remédios exclusivos, mas oferece atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica É uma doença genética rara que afeta os músculos usados para movimentar o corpo. Ela é caracterizada por grupos anormais de desmina (uma proteína do músculo) e de outras proteínas que dão estrutura às células, além de um material com aspecto de grânulos e filamentos. Essas características só podem ser vistas com microscópios muito potentes em amostras de músculo (biópsias musculares). Os sintomas, as alterações nos músculos, a idade em que a doença começa e a velocidade com que ela avança também são variáveis. Os pacientes desenvolvem fraqueza muscular nos dois lados do corpo, que geralmente começa nos músculos mais distantes das pernas (como pés e panturrilhas) e se espalha para cima, podendo afetar o tronco, os músculos do pescoço e os do rosto. É comum que o coração também seja afetado (cardiomiopatia), com problemas como bloqueios na condução elétrica, batimentos irregulares (arritmias), falha crônica no bombeamento de sangue (insuficiência cardíaca) e, ocasionalmente, batimentos cardíacos muito rápidos (taquiarritmia). Com o tempo, a fraqueza leva à necessidade de usar cadeira de rodas. A dificuldade para respirar (insuficiência respiratória) pode ser uma causa importante de incapacidade e óbito. Ela começa com uma respiração muito rápida durante a noite, acompanhada de queda nos níveis de oxigênio no sangue, e pode progredir para dificuldade respiratória grave também durante o dia. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Frequente (79-30%)) - **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192 (Ocasional (29-5%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%)) - **Cardiomiopatia hipertrófica concêntrica** — HPO: HP:0005157 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%)) - **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Ocasional (29-5%)) - **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Raro (<5%)) - **Fraqueza muscular axial** — HPO: HP:0003327 (Muito frequente (99-80%)) - **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722 (Ocasional (29-5%)) - **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Muito frequente (99-80%)) - **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Ocasional (29-5%)) - **Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios** — HPO: HP:0030196 (Frequente (79-30%)) - **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%)) - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 1/7) - **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Frequência: 1/7) - **Bloqueio atrioventricular de terceiro grau** — HPO: HP:0001709 (Frequência: 2/7) - **Fraqueza muscular proximal de início tardio** — HPO: HP:0003694 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 - **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/7) - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Constipação** — HPO: HP:0002019 - **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 - **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 2/7) - **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 - **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 - **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/7) ## Genes associados (1) - **DES** — Desmin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Muscle-specific type III intermediate filament essential for proper muscular structure and function. Plays a crucial role in maintaining the structure of sarcomeres, inter-connecting the Z-disks and f ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-desmina) — ORPHA:209041 — 32 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 32 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-recessiva-tipo-2r) — ORPHA:363543 — 32 sintomas em comum - [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 16 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 16 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 15 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 15 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 15 sintomas em comum - [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 15 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 14 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a desminopatia? A doença é causada por alterações no gene DES, responsável pela produção da proteína desmina nos músculos. Essas mutações geram acúmulo de filamentos anormais que prejudicam o funcionamento e a força das células musculares e cardíacas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98909); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Skeletal and Cardiac Muscle Disorders Caused by Mutations in Genes Encoding Intermediate Filament Proteins. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33923914/) ### A desminopatia é hereditária? Sim, a condição possui herança genética comprovada. Ela pode ser transmitida tanto com padrão autossômico dominante quanto com padrão autossômico recessivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98909); [15] Bi-Allelic DES Gene Variants Causing Autosomal Recessive Myofibrillar Myopathies Affecting Both Skeletal Muscl (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555543/) ### Quais são os primeiros sinais da doença? O quadro costuma começar com fraqueza muscular nas pernas e pés, além de alterações na marcha. Em muitos casos, alterações no coração como arritmias e bloqueios cardíacos também surgem precocemente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Phenotype and Clinical Outcomes in Desmin-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38727660/) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve exames de eletroneuromiografia, análise de biópsia muscular e confirmação por testes genéticos. No SUS, o sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos para investigação de doenças genéticas raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98909); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existe tratamento ou remédio pelo SUS? A desminopatia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos específicos dispensados. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Desminopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/desminopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/desminopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98909