# Desmosterolose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desmosterolose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602398 — https://omim.org/entry/602398

## Descrição clínica

A desmosterolose é um distúrbio muito raro da biossíntese de esterol, caracterizado por múltiplas anomalias congênitas, retardo de crescimento e deficiência intelectual, com níveis elevados de desmosterol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 2/10)
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (~20%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (~50%))
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 9/9)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Raro (~10%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Muito frequente (~50%))
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Frequência: 8/9)
- **Ponte nasal hipoplásica** — HPO: HP:0005281 (Muito frequente (~50%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Muito frequente (~50%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (~50%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (~50%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequência: 2/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequência: 2/2)
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequência: 5/6)
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Frequência: 1/6)
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 2/5)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/10)
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de desmosterol circulante** — HPO: HP:0034937 (Frequência: 10/10)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/desmosterolose._

## Genes associados (1)

- **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Desmosterolose. Disponível em: https://raras.org/doenca/desmosterolose
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