# Desmosterolose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desmosterolose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35107
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602398 — https://omim.org/entry/602398

## Em linguagem simples

A **desmosterolose** é uma doença genética extremamente rara que impede o organismo de produzir colesterol de forma adequada, levando ao acúmulo de uma substância chamada desmosterol. Ela costuma causar atraso importante no desenvolvimento da criança, queixo pequeno, rigidez nas articulações dos braços e pernas e baixa estatura. Os primeiros sinais da condição podem ser percebidos logo após o nascimento ou até mesmo durante os exames do período pré-natal. Embora a doença não tenha um remédio curativo nem conste na lista oficial de PCDTs do SUS, a rede pública cobre exames genéticos e atendimento multiprofissional de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A desmosterolose é um distúrbio muito raro da biossíntese de esterol, caracterizado por múltiplas anomalias congênitas, retardo de crescimento e deficiência intelectual, com níveis elevados de desmosterol.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 2/10)
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Ocasional (~20%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (~50%))
- **Crescimento excessivo da crista alveolar** — HPO: HP:0009085 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 9/9)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Raro (~10%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Muito frequente (~50%))
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Frequência: 8/9)
- **Ponte nasal hipoplásica** — HPO: HP:0005281 (Muito frequente (~50%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Muito frequente (~50%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (~50%))
- **Osteosclerose generalizada** — HPO: HP:0005789 (Muito frequente (~50%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequência: 2/10)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequência: 2/2)
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequência: 5/6)
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Retorno venoso pulmonar anômalo total** — HPO: HP:0005160 (Frequência: 1/6)
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 2/5)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/10)
- **Anormalidade do metabolismo do colesterol** — HPO: HP:0003107 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de desmosterol circulante** — HPO: HP:0034937 (Frequência: 10/10)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/7)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/desmosterolose._

## Genes associados (1)

- **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05047354** [RECRUITING]: Biochemical and Phenotypical Aspects of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Related Disorders of Cholesterol Metabolism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05047354

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 34 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a desmosterolose?

A desmosterolose é uma condição genética ultrarrara que afeta a produção de colesterol pelo corpo. Ela se caracteriza pelo acúmulo de desmosterol no organismo, gerando malformações congênitas e atraso do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35107)

### A desmosterolose é hereditária?

Sim, a desmosterolose possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, a criança precisa herdar duas cópias com mutação no gene DHCR24, uma vinda de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35107); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da desmosterolose?

Entre os sinais mais comuns estão a micrognatia (queixo pequeno), atraso global do desenvolvimento e artrogripose distal (rigidez articular). Também são frequentes alterações no cérebro, como volume reduzido da substância branca e aplasia do corpo caloso, além de baixa estatura.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da desmosterolose?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a concentração elevada de desmosterol no sangue. A confirmação final ocorre por análise genética que identifica alterações no gene DHCR24.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Rare Cholesterol Related Disorders – A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1040635/); [21] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577838/)

### Existe tratamento para desmosterolose no SUS?

A desmosterolose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pela farmácia do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Desmosterolose. Disponível em: https://raras.org/doenca/desmosterolose
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