# Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 658951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658951
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara com início precoce, caracterizada por imunodeficiência severa e autoimunidade devido à ausência completa da proteína DOCK11. Afeta principalmente homens, causando infecções recorrentes e inflamação crônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **DOCK11** — Dedicator of cytokinesis protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:37342957). Required for marginal zone (MZ) B-cell development, is associated with early bone

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11. Disponível em: https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
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