# Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658951 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658951
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11 é uma condição genética rara com manifestações que começam na primeira infância. O quadro é causado por alterações no gene DOCK11 e apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X. O diagnóstico de certeza é realizado por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases de dados laboratoriais. Esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado oferecido conforme as necessidades do paciente na rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara com início precoce, caracterizada por imunodeficiência severa e autoimunidade devido à ausência completa da proteína DOCK11. Afeta principalmente homens, causando infecções recorrentes e inflamação crônica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **DOCK11** — Dedicator of cytokinesis protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Guanine nucleotide-exchange factor (GEF) that activates CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:37342957). Required for marginal zone (MZ) B-cell development, is associated with early bone

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência completa de DOCK11?

A enfermidade é decorrente de variantes no gene DOCK11, responsável pela produção da proteína Dedicator of cytokinesis protein 11. O padrão genético de transmissão é classificado como recessivo ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658951); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS voltados exclusivamente para a patologia.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é obtido por meio de testes moleculares que examinam o gene DOCK11. Estão catalogados 336 testes genéticos e 184 variantes nos repositórios internacionais para auxiliar nessa análise laboratorial.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [6] ClinVar — 184 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DOCK11[gene])

### Quando surgem os primeiros sinais da desregulação imune?

De acordo com os dados catalogados, a idade típica de início dos sintomas ocorre na primeira infância e infância. Contudo, a lista individualizada de fenótipos clínicos ainda não se encontra detalhada no catálogo Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658951)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

Trata-se de uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de habitantes. O registro oficial de prevalência pontual numérica na base Orphanet está documentado como 0,0 por milhão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658951)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Desregulação imune de início precoce devido a deficiência completa de DOCK11. Disponível em: https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/desregulacao-imune-de-inicio-precoce-devido-a-deficiencia-completa-de-dock11
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=658951