# Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1179
- **CID-10**: G96.8
- **OMIM**: OMIM:168885 — https://omim.org/entry/168885

## Em linguagem simples

O desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia é uma condição rara que atinge crianças previamente saudáveis nos primeiros anos de vida. A família costuma perceber crises em que os olhos do bebê desviam involuntariamente para cima, acompanhados por nistagmo (olhos tremulantes) e ataxia episódica (perda temporária de equilíbrio e marcha instável). Essa alteração está ligada a variações no gene DAGLA e tende a ser passageira, com os sintomas normalmente desaparecendo sozinhos dentro de 1 a 2 anos. A doença não possui medicamentos exclusivos na farmácia do SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT), mas o sistema público oferece apoio multidisciplinar por meio de procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DAGLA** — Diacylglycerol lipase-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine hydrolase that hydrolyzes arachidonic acid-esterified diacylglycerols (DAGs) to produce the principal endocannabinoid, 2-arachidonoylglycerol (2-AG) (PubMed:14610053, PubMed:23502535, PubMed:26

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial) — ORPHA:1171 — 3 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 3 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 3](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-3) — ORPHA:79135 — 2 sintomas em comum
- [Pineocitoma](https://raras.org/doenca/pineocitoma) — ORPHA:251912 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento de Malan](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-de-malan) — ORPHA:420179 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Hartnup](https://raras.org/doenca/sindrome-hartnup) — ORPHA:2116 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 2 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 7](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-7) — ORPHA:209970 — 2 sintomas em comum
- [Ataxia episódica hereditária](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-hereditaria) — ORPHA:211062 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia?

A condição está associada a alterações genéticas no gene DAGLA, que produz a enzima diacilglicerol lipase-alfa. O padrão formal de herança genética ainda não se encontra formalmente catalogado no Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1179); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Observam-se episódios de desvio conjugado dos olhos para cima com preservação dos movimentos horizontais. O quadro também inclui nistagmo vertical associado e episódios de marcha instável por falta de equilíbrio (ataxia episódica).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou melhora com o tempo?

O quadro é classificado como benigno e autolimitado em crianças saudáveis. Os sintomas geralmente desaparecem de maneira espontânea no intervalo de 1 a 2 anos após o seu início.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1179)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Não constam medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 7 testes genéticos registrados na plataforma internacional NCBI GTR para a doença. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) na linha de cuidados de doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Benign%20paroxysmal%20tonic%20upgaze%20of%20childhood%20with%20ataxia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia. Disponível em: https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia
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