# Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1179
- **CID-10**: G96.8
- **OMIM**: OMIM:168885 — https://omim.org/entry/168885

## Descrição clínica

Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **DAGLA** — Diacylglycerol lipase-alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine hydrolase that hydrolyzes arachidonic acid-esterified diacylglycerols (DAGs) to produce the principal endocannabinoid, 2-arachidonoylglycerol (2-AG) (PubMed:14610053, PubMed:23502535, PubMed:26

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia. Disponível em: https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia
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