# Diabetes e surdez com hereditariedade materna > Página oficial: https://raras.org/doenca/diabetes-e-surdez-com-hereditariedade-materna > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 225 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225 - **OMIM**: OMIM:520000 — https://omim.org/entry/520000 ## Em linguagem simples A Diabetes e surdez com hereditariedade materna é uma doença rara de origem mitocondrial que reúne aumento dos níveis de açúcar no sangue e perda de audição. A transmissão dessa condição acontece tipicamente da mãe biológica para os filhos devido ao modo como as mitocôndrias são herdadas. Além do diabetes e das dificuldades para ouvir, algumas pessoas podem desenvolver alterações nos olhos, tonturas ou problemas no músculo do coração. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no SUS, de modo que o cuidado atual se concentra no controle dos sintomas e na reabilitação pela rede de saúde pública. ## Descrição clínica A Diabetes e Surdez Hereditários da Mãe (MIDD) é uma doença relacionada às mitocôndrias, que se manifesta como diabetes transmitido da mãe para o filho e um tipo de surdez que afeta os nervos da audição. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 - **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 - **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%)) - **Vertigem** — HPO: HP:0002321 - **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 - **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequência: 20/20) - **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 - **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 - **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 - **HP:0001427** — HPO: HP:0001427 ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757 - **NCT03988764** [RECRUITING]: Monogenic Diabetes Misdiagnosed as Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03988764 - **NCT07748130** [NOT_YET_RECRUITING]: CoQ10 Effects on MDM Liver Fat Via FibroTouchI. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07748130 - **NCT06185790** [COMPLETED]: MItochondrial Diabetes LOw Carb- Diet Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06185790 - **NCT05972954** [COMPLETED]: OMT-28 in Patients With Primary Mitochondrial Disease (PMD) (PMD-OPTION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05972954 - **NCT04604548** [COMPLETED]: The KHENEREXT Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04604548 - **NCT04165239** [COMPLETED]: The KHENERGYZE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04165239 - **NCT02909400** [COMPLETED]: The KHENERGY Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02909400 - **NCT01383759** [COMPLETED]: Bortezomib/Dexamethasone (BD), Followed By Autologous Stem Cell Transplantation and Maintenance Bortezomib/Dexamethasone For the Initial Treatment of Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease (MIDD) Associated With Multiple Myeloma and AL Amyloidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01383759 - **NCT02114554** [UNKNOWN]: Mitochondrial nt3243 A>G Mutation in Taiwan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02114554 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 8 sintomas em comum - [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 7 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 7 sintomas em comum - [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 6 sintomas em comum - [Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5) — ORPHA:402082 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Wolfram](https://raras.org/doenca/sindrome-wolfram) — ORPHA:3463 — 6 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 6 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a síndrome de Diabetes e surdez com hereditariedade materna? É uma enfermidade genética e mitocondrial rara caracterizada pela presença conjunta de diabetes e deficiência auditiva neurossensorial. A sua transmissão ocorre historicamente pela linhagem biológica materna. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença? Comumente, observa-se a elevação dos níveis de açúcar no sangue (hiperglicemia) aliada à perda gradual da capacidade auditiva. Podem surgir também alterações oftalmológicas, como retinopatia, além de episódios de tontura e vertigem. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é transmitida de pai para filho? Não, a condição possui herança mitocondrial estrita, o que significa que é transmitida exclusivamente por via biológica materna. Os dados catalogados na literatura destacam esse padrão específico de linhagem familiar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225); [7] Genetic background and phenotypic heterogeneity of MELAS and maternally inherited diabetes and deafness. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26823911/) ### Existe tratamento ou protocolo específico no SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios com dispensação exclusiva para MIDD, sendo o atendimento realizado pelo suporte aos sintomas na rede de saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico dessa síndrome? A identificação baseia-se na história clínica de diabetes associado à surdez em familiares maternos, apoiada por audiometria e testes laboratoriais. Ensaios de biologia molecular que avaliam o DNA mitocondrial podem ser utilizados em centros de referência e pesquisas especializadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Monogenic diabetes and pregnancy. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27512465/); [13] Heteroplasmy Detection of Mitochondrial DNA A3243G Mutation Using Quantitative Real-Time PCR Assay Based on Ta (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30539000/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Diabetes e surdez com hereditariedade materna. 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