# Diabetes mellitus neonatal permanente isolado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-isolado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99885 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99885
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM) é uma forma monogênica de diabetes neonatal (NDM) caracterizada por hiperglicemia persistente nos primeiros 12 meses de vida em geral, necessitando de tratamento contínuo com insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Microalbuminúria** — HPO: HP:0012594 (Frequente (79-30%))
- **Células beta pancreáticas reduzidas** — HPO: HP:0006274 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura das articulações dos membros inferiores** — HPO: HP:0005750 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus neonatal insulino-dependente** — HPO: HP:0000857 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Ocasional (29-5%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pancreática** — HPO: HP:0002594 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-isolado._

## Genes associados (7)

- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif
- **NARS2** — Asparaginyl-tRNA synthetase [Candidate gene tested in]
  - Função: Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the asparagine amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis (PubM
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **INS** — Insulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Insulin decreases blood glucose concentration. It increases cell permeability to monosaccharides, amino acids and fatty acids. It accelerates glycolysis, the pentose phosphate cycle, and glycogen synt
- **GCK** — Mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Acts as a MAPK kinase kinase kinase (MAP4K) and is an upstream activator of the stre
- **STAT3** — Signal transducer and activator of transcription 3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interleukins, KITLG/SCF, LEP and other growth factors (PubMed:10688651, PubMed:12359225, PubMed:12873986, PubMed:15194
- **PDX1** — Pancreas/duodenum homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates insulin, somatostatin, glucokinase, islet amyloid polypeptide and glucose transporter type 2 gene transcription. Particularly involved in glucose-dependent regulation of insulin gene transcr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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