# Diabetes mellitus neonatal transitória

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-transitoria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99886
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:601410 — https://omim.org/entry/601410

## Descrição clínica

Diabetes mellitus neonatal transitória é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia e desidratação em recém-nascidos, geralmente associada a retardo do crescimento intrauterino e déficits de crescimento. Pode apresentar hipotireoidismo, convulsões e anormalidades nos membros, com resolução espontânea em meses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus neonatal transitório** — HPO: HP:0008255 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequente (79-30%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Raro (<5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **PLAGL1** — Zinc finger protein PLAGL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:9722527). Involved in the transcriptional regulation of type 1 receptor for pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **HYMAI** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ZFP57** — Zinc finger protein 57 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription regulator required to maintain maternal and paternal gene imprinting, a process by which gene expression is restricted in a parent of origin-specific manner by epigenetic modification of
- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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