# Diabetes mellitus neonatal transitória

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-transitoria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99886 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99886
- **CID-10**: P70.2
- **OMIM**: OMIM:601410 — https://omim.org/entry/601410

## Em linguagem simples

A diabetes mellitus neonatal transitória é uma doença genética rara em que o recém-nascido apresenta taxas altas de açúcar no sangue nas primeiras semanas de vida. Além da hiperglicemia, é frequente que os bebês nasçam pequenos para a idade gestacional e apresentem episódios de desidratação. O quadro costuma melhorar com o tempo, embora exija acompanhamento médico prolongado devido à possibilidade de retorno dos sintomas no futuro. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, e o cuidado ocorre por meio do acompanhamento na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Diabetes mellitus neonatal transitória é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia e desidratação em recém-nascidos, geralmente associada a retardo do crescimento intrauterino e déficits de crescimento. Pode apresentar hipotireoidismo, convulsões e anormalidades nos membros, com resolução espontânea em meses.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus neonatal transitório** — HPO: HP:0008255 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Frequente (79-30%))
- **Hipoinsulinemia** — HPO: HP:0040216 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Raro (<5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (5)

- **PLAGL1** — Zinc finger protein PLAGL1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator (PubMed:9722527). Involved in the transcriptional regulation of type 1 receptor for pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide
- **ABCC8** — ATP-binding cassette sub-family C member 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms
- **HYMAI** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ZFP57** — Zinc finger protein 57 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription regulator required to maintain maternal and paternal gene imprinting, a process by which gene expression is restricted in a parent of origin-specific manner by epigenetic modification of
- **KCNJ11** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channel that forms the pore of ATP-sensitive potassium channels (KATP), regulating potassium permeability as a function of cytoplasmic ATP and ADP concentrations in many dif

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Diabetes mellitus neonatal](https://raras.org/doenca/224) — ORPHA:224 — 23 sintomas em comum
- [Diabetes mellitus neonatal permanente isolado](https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-permanente-isolado) — ORPHA:99885 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 10 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 10 sintomas em comum
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- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 9 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é diabetes mellitus neonatal transitória?

É uma condição genética rara caracterizada por hiperglicemia e baixa produção de insulina nos primeiros meses de vida. O quadro é classificado no CID-10 como P70.2 e frequentemente tem início antenatal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99886); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A diabetes mellitus neonatal transitória é hereditária?

Sim, a condição pode ter padrão de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Em muitos casos, também está ligada a distúrbios de imprinting genético e alterações na região cromossômica 6q24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99886); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Longitudinal Glycaemic Profiles during Remission in 6q24-Related Transient Neonatal Diabetes Mellitus. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34348302/)

### Quais são os primeiros sinais da doença no bebê?

Os achados mais comuns incluem hiperglicemia, desidratação e recém-nascido pequeno para a idade gestacional com retardo de crescimento intrauterino. Também podem ser observadas características físicas como língua aumentada (macroglossia) e hérnia umbilical.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da TNDM?

A investigação combina achados laboratoriais de açúcar alto no sangue e insulina baixa com exames genéticos moleculares. Existem 12 testes genéticos cadastrados internacionalmente no GTR para auxiliar na confirmação da causa.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Improved molecular diagnosis of patients with neonatal diabetes using a combined next-generation sequencing an (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26894574/); [22] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Transient%20neonatal%20diabetes%20mellitus)

### Existe tratamento ou protocolo para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Diabetes mellitus neonatal transitória. Disponível em: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-neonatal-transitoria
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