# Diabetes mellitus tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 243377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/243377
- **CID-10**: E10
- **OMIM**: OMIM:222100 — https://omim.org/entry/222100

## Em linguagem simples

O **diabetes mellitus tipo 1** é uma doença crônica na qual o pâncreas produz pouca ou nenhuma insulina. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem **hiperglicemia** (açúcar alto no sangue), muita sede, urina excessiva e fome aumentada. Se não controlada, a falta de insulina pode levar ao quadro grave de **cetoacidose**. No Brasil, o SUS dispensa pelo seu protocolo clínico oficial insulinas análogas de ação rápida, análogas de ação prolongada, insulina regular e NPH.

## Descrição clínica

Uma doença crônica onde o pâncreas produz pouca ou nenhuma insulina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal das células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0006476
- **Nível de 1,5 anidroglucitol diminuído no soro** — HPO: HP:0410050 (Frequência: 30/30)
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Cetoacidose** — HPO: HP:0001993
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959

## Genes associados (2)

- **IL6** — Interleukin-6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine with a wide variety of biological functions in immunity, tissue regeneration, and metabolism. Binds to IL6R, then the complex associates to the signaling subunit IL6ST/gp130 to trigger the in
- **HNF1A** — Hepatocyte nuclear factor 1-alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional activator that regulates the tissue specific expression of multiple genes, especially in pancreatic islet cells and in liver (By similarity). Binds to the inverted palindrome 5'-GTTAAT

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- INSULIN GLARGINE — Fase Phase 4 (Insulin receptor agonist)
- TEPLIZUMAB — Fase Phase 4 (T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain other)
- INSULIN DETEMIR — Fase Phase 4 (Insulin receptor agonist)
- DASIGLUCAGON HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (Glucagon receptor agonist)
- SOTAGLIFLOZIN — Fase Phase 4 (Sodium/glucose cotransporter 1 inhibitor)
- CANDESARTAN CILEXETIL — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- CHOLECALCIFEROL — Fase Phase 3 (Vitamin D receptor agonist)
- PRAVASTATIN — Fase Phase 3 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- RAMIPRIL — Fase Phase 3 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- BASILIXIMAB — Fase Phase 3 (Interleukin-2 receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0005147

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: RAMIPRIL, NAPRIX D, NAPRIX, NAPRIX A, SIMULECT, AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD

## Ensaios clínicos ativos (597)

- **NCT07222332** [RECRUITING]: A Study of Baricitinib (LY3009104) to Preserve Beta Cell Function in Children and Adults Newly Diagnosed With Type 1 Diabetes (BARICADE-PRESERVE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222332
- **NCT07222137** [RECRUITING]: A Study of Baricitinib (LY3009104) for the Delay of Stage 3 Type 1 Diabetes in At-Risk Children and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07222137
- **NCT07088068** [RECRUITING]: A Study to Investigate Efficacy and Safety of Teplizumab Compared With Placebo in Participants 1 to 25 Years of Age With Stage 3 Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07088068
- **NCT07150052** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of an Artificial Intelligence Tool for Carbohydrate Counting (Tiabete) in Children and Adults With Type 1 Diabetes Mellitus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07150052
- **NCT06764069** [RECRUITING]: Feasibility Study to Evaluate an Intravascular Blood Continuous Glucose Sensor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06764069
- **NCT07670572** [RECRUITING]: Think-Find-Solve Activities for Insulin Self-Management in Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07670572
- **NCT07720388** [RECRUITING]: Supporting Medtronic 780G Insulin Pump Adoption in Latino Patients: A Spanish - Language Training Initiative — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07720388
- **NCT07864168** [RECRUITING]: Evaluation of MiniMed Next Generation Extended Wear Sensors and Algorithm in Patients With Type 1 and Type 2 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07864168
- **NCT07831798** [RECRUITING]: VV-14300 for the Treatment of Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07831798
- **NCT07829302** [RECRUITING]: VV-14299 and VV-14300 for the Treatment of Type 1 Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07829302

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 4 sintomas em comum
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- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o diabetes tipo 1?

A condição é causada por uma produção insuficiente ou ausente de insulina decorrente de um processo de **autoimunidade** contra as ilhotas pancreáticas. Fatores genéticos associados incluem genes catalogados como **IL6** e **HNF1A**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/243377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no diabetes tipo 1?

Os principais sintomas incluem urinar com muita frequência (**poliúria**), sede constante (**polidipsia**) e fome excessiva (**polifagia**). Esses sintomas decorrem diretamente da taxa elevada de glicose no sangue (**hiperglicemia**).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento para diabetes tipo 1?

Sim, o SUS dispensa formalmente insulinas análogas de ação rápida, insulinas análogas de ação prolongada, insulina NPH e insulina regular. Esses medicamentos são disponibilizados conforme as regras da Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 17 do PCDT.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Diabete Melito Tipo 1" — o SUS dispensa Insulina análoga de ação rápida solução injetável 100 U/mL (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A bomba de insulina ou o sensor flash são fornecidos pelo SUS?

Não, a CONITEC avaliou e recusou a incorporação da **infusão contínua de insulina** pela Portaria SCTIE/MS nº 38/2018. Da mesma forma, o **sistema flash** de monitoramento teve sua incorporação recusada pela Portaria SECTICS/MS nº 2/2025.
- Fontes: [20] CONITEC — Insulinas análogas de ação prolongada: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE nº 19/2019 - Publicada em 29/03/2019) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec)

### Como é confirmado o diagnóstico de diabetes tipo 1?

O diagnóstico apoia-se na constatação de níveis elevados de glicose no sangue e em achados clínicos como a **cetoacidose**. Não há testes genéticos clínicos cadastrados no diretório GTR para essa finalidade diagnóstica rotineira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/243377); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] [Cetoacidosis diab&#xe9;tica al diagn&#xf3;stico de diabetes mellitus tipo 1 en Asturias entre 2011 y 2020: in (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37921384/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Diabetes mellitus tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/diabetes-mellitus-tipo-1
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