# Diafanodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diafanodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66637
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:608022 — https://omim.org/entry/608022

## Em linguagem simples

A diafanodisostose é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento e a formação dos ossos do corpo, especialmente a coluna vertebral. Bebês com a síndrome apresentam ausência ou atraso grave na formação dos ossos da coluna e do sacro, além de tórax curto e possíveis cistos nos rins. Por alterar a estrutura do peito e da coluna, ela frequentemente provoca dificuldade respiratória logo após o nascimento. A condição não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para o cuidado da criança.

## Descrição clínica

A diafanospondilodisostose é caracterizada pela ausência de ossificação dos corpos vertebrais e sacro associada a anomalias variáveis. Foi descrita em menos de dez pacientes de famílias diferentes. As manifestações incluem pescoço curto, tórax curto e largo, número reduzido de costelas, pelve estreita e anomalias inconstantes como mielomeningocele, rins císticos com restos nefrogênicos e fenda palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Meningocele lombossacral** — HPO: HP:0200133
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ausência de ossificação intrauterina dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0008435 (Frequência: 2/2)
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diafanodisostose._

## Genes associados (1)

- **BMPER** — BMP-binding endothelial regulator protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic protein (BMP) function, it may regulate BMP responsiveness of osteoblasts and chondrocytes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 22 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 17 sintomas em comum
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- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 15 sintomas em comum
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- [Acondrogênese tipo 1A](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1a) — ORPHA:93299 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é diafanodisostose?

A diafanodisostose é uma síndrome malformativa muito rara caracterizada pela ausência ou falha de ossificação dos corpos vertebrais e do sacro. Ela também costuma vir acompanhada de costelas ausentes, tórax curto e alterações em órgãos como rins e medula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A diafanodisostose é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações no gene BMPER transmitidas simultaneamente pelo pai e pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há tratamento medicamentoso curativo aprovado pela ANVISA ou pelo FDA para a diafanodisostose. O cuidado foca no suporte multidisciplinar às alterações respiratórias, ortopédicas e renais de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66637); [14] Successfully Managed Respiratory Insufficiency in a Patient with a Novel Pathogenic Variant of the BMPER Gene: (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328179/)

### A diafanodisostose tem protocolo de tratamento pelo SUS?

A diafanodisostose não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o SUS cobre procedimentos diagnósticos como o sequenciamento do exoma e o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se inicia com a identificação de alterações ósseas em exames radiológicos ou ultrassom gestacional. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à análise de mutações no gene BMPER.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66637); [6] Diaphanospondylodysostosis: Full Case Report with Novel Pathogenic BMPER Mutation. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34877902/); [10] Prenatal diagnosis of diaphanospondylodysostosis (DSD): a case report. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445489/); [17] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/577403/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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