# Diafanodisostose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diafanodisostose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66637
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:608022 — https://omim.org/entry/608022

## Descrição clínica

Uma displasia óssea primária rara caracterizada por defeitos de ossificação costovertebral com tórax pequeno, segmentação vertebral anormal e espaços entre as costelas posteriores contendo tecido mesenquimal incompletamente diferenciado. As características craniofaciais dismórficas consistentes incluem hipertelorismo ocular, pregas epicânticas, ponte nasal deprimida com nariz curto e orelhas de implantação baixa. As manifestações extraósseas mais comuns são as anomalias renais, como os rins multiquísticos. A doença é geralmente letal no período perinatal devido à insuficiência respiratória.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034199 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ausentes ou minimamente ossificados** — HPO: HP:0004599 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Muito frequente (99-80%))
- **Segmentação e fusão vertebral anormais** — HPO: HP:0005640 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Meningocele lombossacral** — HPO: HP:0200133
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sacro não ossificado** — HPO: HP:0030290
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ausência de ossificação intrauterina dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0008435 (Frequência: 2/2)
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diafanodisostose._

## Genes associados (1)

- **BMPER** — BMP-binding endothelial regulator protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic protein (BMP) function, it may regulate BMP responsiveness of osteoblasts and chondrocytes

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Diafanodisostose. Disponível em: https://raras.org/doenca/diafanodisostose
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