# Diarreia crônica com atrofia das vilosidades > Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-com-atrofia-das-vilosidades > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1670 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1670 - **CID-10**: K63.8 - **OMIM**: 520100 — https://omim.org/entry/520100 ## Em linguagem simples A **Diarreia crônica com atrofia das vilosidades** é uma condição clínica muito rara em que as pequenas dobras do intestino delgado, responsáveis pela absorção dos nutrientes, sofrem atrofia. Essa alteração nas vilosidades costuma se manifestar já na infância e provoca episódios prolongados de diarreia persistente. No cenário internacional, o medicamento cloridrato de loperamida é aprovado pelo FDA, enquanto compostos como ácido fólico e esteroides aparecem citados em pesquisas médicas. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. Dessa forma, o acompanhamento dos indivíduos e das famílias é realizado por meio dos serviços de gastroenterologia e pediatria da rede geral de saúde pública. ## Descrição clínica Diarreia crônica severa com má absorção de nutrientes devido à atrofia das vilosidades intestinais. Pode apresentar dor abdominal e perda de peso. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Loperamide Hydrochloride (LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE) ## Perguntas frequentes ### O que caracteriza a Diarreia crônica com atrofia das vilosidades? A condição é caracterizada pelo desgaste ou atrofia das vilosidades que revestem o intestino delgado, levando a um quadro de diarreia contínua. Seu aparecimento é descrito historicamente como ocorrendo na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1670); [14] Chronic diarrhea with villous atrophy (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4256204247/); [16] [Congenital villous atrophy. Disease picture of congenital chronic diarrhea with poor prognosis]. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8114773/) ### Esta doença tem cura ou tratamento específico no SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo exclusivo. O manejo dos sintomas ocorre na rede pública por meio de cuidados clínicos gerais e acompanhamento especializado. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A Diarreia crônica com atrofia das vilosidades é hereditária? O padrão de herança genética e os genes causadores específicos ainda não se encontram catalogados nas bases Orphanet e OMIM. Apesar disso, existem quarenta testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para investigação laboratorial da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1670); [2] OMIM 520100 (https://www.omim.org/entry/520100); [20] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20diarrhea%20with%20villous%20atrophy) ### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente? A agência norte-americana FDA possui aprovação para o cloridrato de loperamida associado a esta indicação. Essa aprovação no exterior não significa que o remédio seja fornecido ou dispensado diretamente pelo SUS brasileiro. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Loperamide Hydrochloride (LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Chronic%20diarrhea%20with%20villous%20atrophy"&limit=10) ### Como é realizado o diagnóstico da condição? O diagnóstico apoia-se na identificação da atrofia das vilosidades da mucosa intestinal através do exame de biópsias do trato digestivo. Exames complementares e painéis genéticos laboratoriais também são documentados como ferramentas de apoio. - Fontes: [9] Duodenal Villous Atrophy: A Cause of Chronic Diarrhea After Solid-Organ Transplantation (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2315360641/); [16] [Congenital villous atrophy. Disease picture of congenital chronic diarrhea with poor prognosis]. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8114773/); [20] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chronic%20diarrhea%20with%20villous%20atrophy); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Xylose, Folic Acid, Metronidazole, Steroids, olmesartan, Dapsone, Citrulline, Tetracycline (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Diarreia crônica com atrofia das vilosidades. Disponível em: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-com-atrofia-das-vilosidades **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-com-atrofia-das-vilosidades **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1670