# Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 103907 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/103907
- **CID-10**: E74.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A diarreia crônica por deficiência de glucoamilase é uma condição rara que provoca diarreia prolongada em bebês e crianças devido à falta de uma enzima no intestino. A família costuma perceber episódios frequentes de fezes líquidas, inchaço na barriga, dores abdominais, enjoo e vômitos. Essa falta enzimática prejudica a digestão de determinados carboidratos, levando à dificuldade de absorção adequada dos nutrientes. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte feito pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da mucosa do intestino delgado** — HPO: HP:0025129 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Loperamide Hydrochloride (LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo da frutose](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-da-frutose) — ORPHA:308463 — 5 sintomas em comum
- [Displasia do epitélio intestinal](https://raras.org/doenca/displasia-do-epitelio-intestinal) — ORPHA:92050 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome hipereosinofílico idiopático](https://raras.org/doenca/sindrome-hipereosinofilico-idiopatico) — ORPHA:3260 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 5 sintomas em comum
- [Deficiência de trehalase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-trehalase) — ORPHA:103909 — 5 sintomas em comum
- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 5 sintomas em comum
- [Amiloidose AA](https://raras.org/doenca/amiloidose-aa) — ORPHA:85445 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 5 sintomas em comum
- [Intolerância aos dissacarídeos](https://raras.org/doenca/intolerancia-aos-dissacarideos) — ORPHA:35122 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a diarreia crônica por deficiência de glucoamilase?

A doença é causada pela ausência da enzima digestiva glucoamilase no intestino delgado. Os genes específicos responsáveis por essa alteração enzimática ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103907); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19838/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sintomas incluem evacuações líquidas frequentes e prolongadas com início na infância. Também são frequentes a distensão na barriga, episódios de dor abdominal, vômitos e náuseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A diarreia crônica por deficiência de glucoamilase é hereditária?

O padrão de herança genética desta condição ainda não está determinado ou catalogado nos registros médicos oficiais. Não há variantes genéticas causais catalogadas no banco público ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103907); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19838/index)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O suporte e acompanhamento dos pacientes devem ser buscados na rede de saúde por meio dos serviços de assistência clínica e reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico de diarreia prolongada e em alterações teciduais na mucosa do intestino delgado. Exames podem revelar atividade anormal de enzimas intestinais e existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/103907); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/570537/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase. Disponível em: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=103907