# Diarreia por cloreto congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-por-cloreto-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53689 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53689
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:214700 — https://omim.org/entry/214700

## Descrição clínica

Qualquer tipo de diarreia em que o intestino libera excesso de líquidos (diarreia secretora), causada por uma alteração (mutação) no gene SLC26A3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequência: 2/2)
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 6/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Conteúdo elevado de cloreto nas fezes** — HPO: HP:0034470 (Frequência: 2/2)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequência: 6/6)
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 2/2)
- **Concentração sérica elevada de bicarbonato** — HPO: HP:0032067 (Frequência: 6/6)
- **Alcalose** — HPO: HP:0001948
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **SLC26A3** — Chloride anion exchanger [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates chloride-bicarbonate exchange with a chloride bicarbonate stoichiometry of 2:1 in the intestinal epithelia (PubMed:16606687, PubMed:19321737, PubMed:22159084, PubMed:22627094). Plays a role i

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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