# Diarreia por cloreto congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-por-cloreto-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53689 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53689
- **CID-10**: P78.3
- **OMIM**: OMIM:214700 — https://omim.org/entry/214700

## Em linguagem simples

A diarreia por cloreto congênita é uma doença genética rara em que o intestino perde muito líquido e sais minerais desde o nascimento. Essa condição causa diarreia aquosa persistente, desidratação e níveis baixos de potássio e cloreto no sangue, o que pode prejudicar o crescimento da criança. Ela é provocada por alterações no gene SLC26A3 e tem herança autossômica recessiva. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pelo suporte pediátrico da rede pública.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de diarreia em que o intestino libera excesso de líquidos (diarreia secretora), causada por uma alteração (mutação) no gene SLC26A3.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Frequência: 2/2)
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Frequência: 6/6)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Conteúdo elevado de cloreto nas fezes** — HPO: HP:0034470 (Frequência: 2/2)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208 (Frequência: 6/6)
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipocloremia** — HPO: HP:0003113
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 2/2)
- **Concentração sérica elevada de bicarbonato** — HPO: HP:0032067 (Frequência: 6/6)
- **Alcalose** — HPO: HP:0001948
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **SLC26A3** — Chloride anion exchanger [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates chloride-bicarbonate exchange with a chloride bicarbonate stoichiometry of 2:1 in the intestinal epithelia (PubMed:16606687, PubMed:19321737, PubMed:22159084, PubMed:22627094). Plays a role i

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07617259** [RECRUITING]: UltraSound Guided Distal Radial Artery vS Conventional Transradial Access for Interventional Coronary Angiography — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07617259
- **NCT02968173** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety and Effectiveness of Palivizumab Administered to Children at High Risk of Severe Respiratory Syncytial Virus (RSV) Infection in the Russian Federation and the Republic of Belarus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02968173

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartter tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-4) — ORPHA:89938 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-1) — ORPHA:620217 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 10 sintomas em comum
- [Cistinose nefropática juvenil](https://raras.org/doenca/cistinose-nefropatica-juvenil) — ORPHA:411634 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-3) — ORPHA:93605 — 8 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome SeSAME](https://raras.org/doenca/sindrome-sesame) — ORPHA:199343 — 7 sintomas em comum
- [Leprechaunismo](https://raras.org/doenca/leprechaunismo) — ORPHA:508 — 7 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a diarreia por cloreto congênita?

A doença é provocada por mutações no gene SLC26A3, que afetam o transporte de ânions cloreto no intestino. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53689); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os principais sinais incluem diarreia secretora aquosa contínua, distensão abdominal e quadros frequentes de desidratação. Exames laboratoriais costumam apontar perda de cloreto nas fezes, hipocalemia e alcalose metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para esta condição. Esses testes realizam o sequenciamento ou análise do gene SLC26A3, que possui mais de 160 variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/527308/); [22] ClinVar — 167 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC26A3[gene])

### A diarreia por cloreto congênita tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. O suporte clínico geral aos desequilíbrios eletrolíticos e à desidratação é conduzido pelas redes de atenção à saúde do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil para esta condição nos dados catalogados. Os estudos internacionais catalogados encontram-se sediados fora do território brasileiro.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07617259 (RECRUITING) — UltraSound Guided Distal Radial Artery vS Conventional Transradial Access for Intervention (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07617259); [24] Ensaio clínico NCT02968173 (COMPLETED) — A Study to Assess the Safety and Effectiveness of Palivizumab Administered to Children at (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02968173)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Diarreia por cloreto congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/diarreia-por-cloreto-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/diarreia-por-cloreto-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=53689