# Diarreia sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 84064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84064
- **CID-10**: K52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença grave do intestino, presente desde o nascimento, que causa diarreia incontrolável no primeiro mês de vida e faz com que a criança tenha dificuldade para crescer e ganhar peso. Ela também está ligada a características diferentes no rosto, problemas no cabelo e, em alguns casos, a problemas no sistema de defesa do corpo (imunidade) e ao fato de o bebê não ter crescido o suficiente ainda na barriga da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 116
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Anormalidades da placenta ou cordão umbilical** — HPO: HP:0001194
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Placenta grande** — HPO: HP:0006267
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Microcistos corticais renais** — HPO: HP:0004734
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica._

## Genes associados (2)

- **SKIC2** — Superkiller complex protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Helicase component of the SKI complex, a multiprotein complex that assists the RNA-degrading exosome during the mRNA decay and quality-control pathways (PubMed:16024656, PubMed:32006463, PubMed:351205
- **SKIC3** — Superkiller complex protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the SKI complex, a multiprotein complex that assists the RNA-degrading exosome during the mRNA decay and quality-control pathways (PubMed:16024656, PubMed:32006463, PubMed:35120588). The

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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