# Diarreia sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 84064 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/84064
- **CID-10**: K52.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Síndrome trico-hepato-enteral é uma condição que afeta o cabelo (trico-), o fígado (hepato-) e os intestinos (enteral), bem como outros tecidos e órgãos do corpo. Essa condição também é conhecida como diarreia sindrômica porque a diarreia crônica, de difícil tratamento, é uma de suas principais características. Nas primeiras semanas de vida, bebês afetados desenvolvem diarreia aquosa que ocorre várias vezes ao dia. Mesmo com suporte nutricional por meio de alimentação intravenosa (nutrição parenteral), muitas dessas crianças apresentam falha no crescimento, o que significa que não ganham peso ou crescem na taxa esperada. A maioria das crianças com síndrome trico-hepato-enteral nasce pequena e permanece mais baixa que seus pares ao longo da vida.  Cabelo anormal é outra característica da síndrome trico-hepato-enteral. O cabelo em pessoas com a condição é descrito como lanoso, frágil, irregular e facilmente arrancado. Sob microscópio, alguns fios de cabelo podem apresentar variação de diâmetro, com áreas mais espessas e mais finas. Essa característica é conhecida como trichorrhexis nodosa.  Outros sinais e sintomas da síndrome trico-hepato-enteral podem incluir doença hepática; anomalias cutâneas; e características faciais distintivas, incluindo testa larga, base do nariz larga e olhos amplamente espaçados. No geral, as características faciais são descritas como “ásperas”. A maioria das pessoas com a condição também apresenta anomalias no sistema imunológico que podem torná‑las mais propensas a desenvolver infecções. Menos frequentemente, a síndrome trico-hepato-enteral está associada a anomalias cardíacas (cardíacas). Deficiência intelectual leve foi relatada em pelo menos metade de todas as crianças com a condição.  A síndrome trico-hepato-enteral costuma ser potencialmente fatal na infância, particularmente em crianças que desenvolvem doença hepática ou infecções graves.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichohepatoenteric-syndrome

## Descrição clínica

Uma doença grave do intestino, presente desde o nascimento, que causa diarreia incontrolável no primeiro mês de vida e faz com que a criança tenha dificuldade para crescer e ganhar peso. Ela também está ligada a características diferentes no rosto, problemas no cabelo e, em alguns casos, a problemas no sistema de defesa do corpo (imunidade) e ao fato de o bebê não ter crescido o suficiente ainda na barriga da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 116
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo encaracolado** — HPO: HP:0002212
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Anormalidades da placenta ou cordão umbilical** — HPO: HP:0001194
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Hipergalactosemia** — HPO: HP:0012024
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Placenta grande** — HPO: HP:0006267
- **Galactosúria** — HPO: HP:0012023
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Aumento do ferro sérico** — HPO: HP:0003452
- **Microcistos corticais renais** — HPO: HP:0004734
- **Ferro sérico diminuído** — HPO: HP:0040303
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica._

## Genes associados (2)

- **SKIC2** — Superkiller complex protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Helicase component of the SKI complex, a multiprotein complex that assists the RNA-degrading exosome during the mRNA decay and quality-control pathways (PubMed:16024656, PubMed:32006463, PubMed:351205
- **SKIC3** — Superkiller complex protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the SKI complex, a multiprotein complex that assists the RNA-degrading exosome during the mRNA decay and quality-control pathways (PubMed:16024656, PubMed:32006463, PubMed:35120588). The

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04499040** [UNKNOWN]: Clinical and Biological Characterization of Patients and Collection of Samples — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04499040

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 32 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Diarreia sindrômica?

A diarreia sindrômica é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Mutações nos genes SKIC2 e SKIC3 foram identificadas como as responsáveis pelo desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84064); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir logo no primeiro mês de vida, com diarreia aquosa incontrolável que se repete ao longo do dia. Também é comum a dificuldade marcante de ganho de peso, além de fios de cabelo finos, frágeis e despigmentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84064); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichohepatoenteric-syndrome)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, a investigação molecular pode confirmar as variantes genéticas causadoras da doença. Estão catalogados 42 testes genéticos no repositório internacional Genetic Testing Registry (GTR) para a análise desta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/84064); [20] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/606518/)

### Existe tratamento específico disponível pelo SUS?

A diarreia sindrômica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados sob protocolo próprio. O suporte aos pacientes, envolvendo assistência médica e suporte nutricional hospitalar, ocorre pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/trichohepatoenteric-syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos com centros de recrutamento ativos no Brasil registrados nesta base de dados. O estudo internacional observacional NCT04499040 encontra-se catalogado com status desconhecido e sem sítios no país.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT04499040 (UNKNOWN) — Clinical and Biological Characterization of Patients and Collection of Samples (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04499040)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Diarreia sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/diarreia-sindromica
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