# Didimose aplasticosebácea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/didimose-aplasticosebacea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370046 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370046
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A didimose aplasticosebácea é uma condição congênita muito rara da pele, que surge no período neonatal ou na infância. Ela é descrita na literatura médica pela ocorrência de lesões de aplasia cutânea e nevo sebáceo, afetando menos de 1 em 1.000.000 de pessoas. A condição não é causada por um gene único herdado de forma convencional, sendo classificada com padrão de herança não aplicável. Não existe um remédio curativo específico ou PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico e atendimento de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

Didimose aplasticosebacea é uma condição rara caracterizada pela ausência de glândulas sebáceas e folículos pilosos, resultando em pele lisa e sem pelos. Frequentemente associada a anomalias oculares e dentárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Perguntas frequentes

### O que é Didimose aplasticosebácea?

É uma alteração congênita da pele extremamente rara, catalogada no Orphanet sob o código ORPHA:370046. Ela tem início descrito logo no nascimento ou durante a primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370046)

### A Didimose aplasticosebácea é hereditária?

Seu padrão de herança é considerado 'Não aplicável' nas bases médicas oficiais. Estudos científicos sugerem mecanismos associados a mosaicismo cutâneo e alterações genéticas pós-zigóticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370046); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21591/index); [5] Didymosis aplasticosebacea: coexistence of aplasia cutis congenita and nevus sebaceus may be explained as a tw (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11385232/); [7] Dohi Memorial Lecture. New aspects of cutaneous mosaicism. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12484429/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado e o acompanhamento clínico ocorrem pela rede pública por meio de procedimentos de diagnóstico e reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370046); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e dermatológico das alterações cutâneas neonatais. Não há testes genéticos específicos cadastrados para essa condição nas bases mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370046)

### Qual é a frequência dessa doença?

A prevalência estimada internacionalmente é de menos de 1 caso em cada 1.000.000 de pessoas. Trata-se de uma condição dermatológica congênita de ocorrência extremamente rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370046)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Didimose aplasticosebácea. Disponível em: https://raras.org/doenca/didimose-aplasticosebacea
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