# Dificuldade específica de linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211053
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Dificuldade específica de linguagem é um distúrbio neurológico que afeta a aquisição e o uso da linguagem. Pode manifestar-se como problemas de fala, gramática, coordenação motora e alimentação, frequentemente associado a alterações no gene FOXP2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPHENIDATE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- METHYLPHENIDATE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016226

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04558541** [RECRUITING]: A Developmental Framework For Linking Phonological And Morpho-syntactic Sequential Pattern Rules In DLD: Production — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04558541
- **NCT07136636** [RECRUITING]: Speech of Kids After Neonatal Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136636
- **NCT07048392** [RECRUITING]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048392
- **NCT06995014** [RECRUITING]: Retrieval-based Word Learning in Developmental Language Disorder: Adaptive Retrieval Schedule — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06995014
- **NCT05133479** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Let's Know!2: Language-focused Intervention for Children at Risk of Comprehension Difficulties — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05133479
- **NCT04996472** [COMPLETED]: A Framework For Linking Sequential Pattern Rules in DLD: Perception in Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996472
- **NCT04531514** [COMPLETED]: A Framework For Linking Sequential Pattern Rules in DLD: Perception in Toddlers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04531514
- **NCT05325333** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05325333
- **NCT06026124** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06026124
- **NCT06001866** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder: Verb Learning — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06001866

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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