# Dificuldade específica de linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 211053 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211053
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Dificuldade específica de linguagem é uma condição rara do neurodesenvolvimento que afeta principalmente a fala e a compreensão da comunicação. Entre os sinais que as famílias mais notam estão o atraso na fala expressiva, dificuldades gramaticais, apraxia da fala e sialorreia (escape de saliva). Mutações no gene FOXP2 foram identificadas pela ciência como uma de suas causas biológicas centrais. A condição não conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde nem com remédios fornecidos especificamente pelo SUS, sendo o suporte conduzido pela rede de reabilitação do sistema de saúde.

## Descrição clínica

Dificuldade específica de linguagem é um distúrbio neurológico que afeta a aquisição e o uso da linguagem. Pode manifestar-se como problemas de fala, gramática, coordenação motora e alimentação, frequentemente associado a alterações no gene FOXP2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- DEXAMETHASONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 3 (Glucocorticoid receptor agonist)
- METHYLPHENIDATE HYDROCHLORIDE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- METHYLPHENIDATE — Fase Phase 2 (Norepinephrine transporter inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016226

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07136636** [RECRUITING]: Speech of Kids After Neonatal Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136636
- **NCT04558541** [RECRUITING]: A Developmental Framework For Linking Phonological And Morpho-syntactic Sequential Pattern Rules In DLD: Production — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04558541
- **NCT06500260** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CNKSR2 Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06500260
- **NCT05133479** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Let's Know!2: Language-focused Intervention for Children at Risk of Comprehension Difficulties — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05133479
- **NCT07048392** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048392
- **NCT06001866** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder: Verb Learning — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06001866
- **NCT06026124** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06026124
- **NCT05325333** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05325333
- **NCT05242575** [COMPLETED]: The Influence of Immersive Virtual Field Trips on Academic Vocabulary — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05242575
- **NCT04775199** [COMPLETED]: Improving STEM Outcomes for Young Children With Language Learning Disabilities Via Telehealth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04775199

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit de aprendizagem específico](https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico) — ORPHA:211047 — 26 sintomas em comum
- [Apraxia do discurso isolada na adolescência](https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia) — ORPHA:209908 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum
- [Galactosemia](https://raras.org/doenca/galactosemia) — ORPHA:352 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Dificuldade específica de linguagem?

É um distúrbio do neurodesenvolvimento classificado pelo código ORPHA:211053 que afeta as habilidades verbais. Pode se manifestar com fala incompreensível, vocabulário pobre e dificuldades gramaticais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211053); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual gene está associado a essa condição?

O gene FOXP2 é o principal gene associado a este transtorno nos registros científicos e genéticos. Ele codifica a Forkhead box protein P2 e possui centenas de variantes catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 295 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXP2[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para Dificuldade específica de linguagem?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, e a assistência é realizada pelos serviços da rede de reabilitação e saúde do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação dessas dificuldades. A análise foca frequentemente na identificação de alterações genéticas em genes como o FOXP2.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Há ensaios clínicos com vagas no Brasil?

Embora existam ensaios clínicos ativos e recrutando participantes no exterior, nenhum deles conta com centro ativo no Brasil. Essas pesquisas avaliam estratégias de aprendizagem de palavras e padrões sequenciais de linguagem.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT07136636 (RECRUITING) — Speech of Kids After Neonatal Encephalopathy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136636); [22] Ensaio clínico NCT07048392 (RECRUITING) — Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading II (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048392); [23] Ensaio clínico NCT04558541 (RECRUITING) — A Developmental Framework For Linking Phonological And Morpho-syntactic Sequential Pattern (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04558541)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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