# Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dificuldade-respiratoria-aguda-neonatal-por-deficiencia-de-sp-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217563
- **CID-10**: P28.0
- **OMIM**: OMIM:265120 — https://omim.org/entry/265120

## Descrição clínica

Síndrome de Dificuldade Respiratória Aguda Neonatal por Deficiência de SP-B é uma doença autossômica recessiva rara que causa opacidades e infiltrados pulmonares, levando a desconforto respiratório grave no recém-nascido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Opacidade pulmonar** — HPO: HP:0031457 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Frequência: 5/5)
- **Pneumotórax neonatal espontâneo** — HPO: HP:0004876 (Ocasional (29-5%))
- **Má-formação das veias pulmonares** — HPO: HP:0033186 (Frequente (~33%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/5)
- **Proteína B surfactante dimérica broncoalveolar ausente** — HPO: HP:0032981
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 12/15)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879 (Frequência: 2/3)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/5)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 12/15)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (2)

- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b
- **SFTPB** — Pulmonary surfactant-associated protein B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pulmonary surfactant-associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces. SP-B increases the collapse pressure of pa

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04777760** [RECRUITING]: Surfactant for Neonatal Respiratory Distress Syndrome(NRDS) and Neonatal Acute Respiratory Distress Syndrome(NARDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04777760
- **NCT06188195** [RECRUITING]: Establishment and Evaluation of Prenatal Prevention and Treatment Strategy for NARDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06188195
- **NCT03311165** [COMPLETED]: Epidemiological Study of Neonatal Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03311165
- **NCT02403791** [COMPLETED]: Point-of-Care Bedside Lung Ultrasound Examination Advanced Trial Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02403791

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Proteinose congênita dos alvéolos pulmonares](https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares) — ORPHA:264675 — 22 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial por déficit de ABCA3](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-por-deficit-de-abca3) — ORPHA:440402 — 14 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 11 sintomas em comum
- [Doença pulmonar intersticial primária específica à infância](https://raras.org/doenca/doenca-pulmonar-intersticial-primaria-especifica-a-infancia) — ORPHA:264665 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome cérebro-pulmão-tireoide](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-pulmao-tireoide) — ORPHA:209905 — 9 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 8 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar-idiopaticahereditaria) — ORPHA:422 — 8 sintomas em comum
- [Microlitíase alveolar pulmonar](https://raras.org/doenca/microlitiase-alveolar-pulmonar) — ORPHA:60025 — 8 sintomas em comum
- [Pneumoconiose](https://raras.org/doenca/pneumoconiose) — ORPHA:182098 — 8 sintomas em comum
- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B. Disponível em: https://raras.org/doenca/dificuldade-respiratoria-aguda-neonatal-por-deficiencia-de-sp-b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/dificuldade-respiratoria-aguda-neonatal-por-deficiencia-de-sp-b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217563