# Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dificuldade-respiratoria-aguda-neonatal-por-deficiencia-de-sp-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217563 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217563
- **CID-10**: P28.0
- **OMIM**: OMIM:265120 — https://omim.org/entry/265120

## Em linguagem simples

A dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B é uma doença genética rara e grave que impede o recém-nascido de produzir adequadamente uma proteína vital para o pulmão. Logo após o nascimento, o bebê apresenta respiração muito rápida, falta de ar severa e coloração arroxeada nos lábios ou na pele por falta de oxigenação. O diagnóstico pode ser comprovado por testes genéticos que avaliam alterações nos genes responsáveis pela produção do surfactante pulmonar, como o gene SFTPB. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o tratamento focado no suporte respiratório avançado em UTI neonatal.

## Descrição clínica

Síndrome de Dificuldade Respiratória Aguda Neonatal por Deficiência de SP-B é uma doença autossômica recessiva rara que causa opacidades e infiltrados pulmonares, levando a desconforto respiratório grave no recém-nascido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Opacidade pulmonar** — HPO: HP:0031457 (Frequente (79-30%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Muito frequente (99-80%))
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequente (79-30%))
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonite intersticial** — HPO: HP:0006515 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo intra-alveolar de fosfolipídios** — HPO: HP:0006517 (Frequência: 5/5)
- **Pneumotórax neonatal espontâneo** — HPO: HP:0004876 (Ocasional (29-5%))
- **Má-formação das veias pulmonares** — HPO: HP:0033186 (Frequente (~33%))
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/5)
- **Proteína B surfactante dimérica broncoalveolar ausente** — HPO: HP:0032981
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Frequência: 12/15)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Pneumonite intersticial descamativa** — HPO: HP:0005942
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Espessamento do septo interlobular na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0030879 (Frequência: 2/3)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 3/5)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 12/15)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (2)

- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b
- **SFTPB** — Pulmonary surfactant-associated protein B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Pulmonary surfactant-associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces. SP-B increases the collapse pressure of pa

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07550218** [RECRUITING]: Surfactant Administration Methods in Preterm Infants With RDS: A Swedish Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07550218
- **NCT07344714** [RECRUITING]: Predicting the Need for Prolonged Respiratory Support in Neonates Delivered in a Lower-Level NICU Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07344714
- **NCT07699666** [RECRUITING]: Delayed Versus Immediate Cord Clamping in Preterm Birth — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07699666
- **NCT07754032** [NOT_YET_RECRUITING]: The NEU - CAP Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07754032
- **NCT07866820** [NOT_YET_RECRUITING]: Effect of Automated Oxygen Control on Early-childhood Lung Mechanics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07866820
- **NCT03171129** [NOT_YET_RECRUITING]: ADINA vs. High Flow Nasal Cannula Comparison Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03171129
- **NCT07377955** [NOT_YET_RECRUITING]: Combined Oscillation-Volume guarantEe Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07377955
- **NCT07100652** [NOT_YET_RECRUITING]: Early Surfactant Administration at FiO₂ >0.25 Under NIPPV for RDS in Very Preterm Infants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07100652
- **NCT07183956** [NOT_YET_RECRUITING]: Comparison of the Silverman-Andersen Score and the Downes Score — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07183956
- **NCT07117513** [NOT_YET_RECRUITING]: Heterogeneity Index in Neonatologist-performed Lung Ultrasound in Neonates Receiving Respiratory Support - a Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07117513

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Hipertensão arterial pulmonar](https://raras.org/doenca/hipertensao-arterial-pulmonar) — ORPHA:182090 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de SP-B em recém-nascidos?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva, principalmente no gene SFTPB. Essas alterações genéticas impedem a síntese correta da proteína surfactante B, necessária para manter os alvéolos abertos.
- Fontes: [2] OMIM 265120 (https://www.omim.org/entry/265120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais costumam surgir nas primeiras horas de vida como desconforto respiratório grave e respiração acelerada. O bebê também pode manifestar cianose (pele ou lábios arroxeadose e azulados) e episódios de apneia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se apoia em achados clínicos, exames radiológicos de tórax e na ausência da proteína B no lavado pulmonar. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene SFTPB.
- Fontes: [2] OMIM 265120 (https://www.omim.org/entry/265120); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Rib-Indexed POCUS versus Chest X-Ray for Lung Recruitment Assessment in Ventilated Neonates with Moderate-Seve (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1007314/); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neonatal%20acute%20respiratory%20distress%20syndrome)

### Existe tratamento ou protocolo clínico específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado clínico é realizado na rede hospitalar por meio de medidas intensivas de ventilação mecânica e suporte respiratório.
- Fontes: [8] Rib-Indexed POCUS versus Chest X-Ray for Lung Recruitment Assessment in Ventilated Neonates with Moderate-Seve (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1007314/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é herdada dos pais?

Sim, a transmissão segue o modelo de herança autossômica recessiva. Nesse padrão, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217563); [2] OMIM 265120 (https://www.omim.org/entry/265120)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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