# Diidropirimidinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/diidropirimidinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 38874 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/38874
- **CID-10**: E79.8
- **OMIM**: OMIM:222748 — https://omim.org/entry/222748

## Descrição clínica

A falta da enzima di-hidropirimidinase (DPD) é um problema muito raro no metabolismo de uma substância chamada pirimidina. Ela apresenta sintomas variados, incluindo problemas digestivos (dificuldade para se alimentar, vômitos cíclicos, refluxo e má absorção de nutrientes), fraqueza muscular, deficiência intelectual e convulsões. Com menos frequência, pode causar atraso no crescimento, dificuldade para se desenvolver (ganhar peso e altura), cabeça pequena (microcefalia) e autismo. Também há casos em que as pessoas não apresentam nenhum sintoma. A falta da enzima DPD aumenta o risco de toxicidade (efeitos colaterais graves) de um medicamento de quimioterapia chamado 5-FU.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (<5%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrouracil** — HPO: HP:6000118 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Uracilúria** — HPO: HP:0012127 (Frequente (79-30%))
- **Nível urinário elevado de di-hidrotimina** — HPO: HP:6000119 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de timina urinária** — HPO: HP:6000331 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida da diidropirimidina desidrogenase** — HPO: HP:0003654 (Frequência: 2/2)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Câimbras musculares induzidas por exercício** — HPO: HP:0003710 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de diidrouracil no LCR** — HPO: HP:6000211 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da diidropirimidinase hepática** — HPO: HP:6000083
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de timina circulante** — HPO: HP:4000095 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de diidrouracil circulante** — HPO: HP:0034593
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Concentração elevada de aldolase circulante** — HPO: HP:0012544 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/diidropirimidinuria._

## Genes associados (1)

- **DPYS** — Dihydropyrimidinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the second step of the reductive pyrimidine degradation, the reversible hydrolytic ring opening of dihydropyrimidines. Can catalyze the ring opening of 5,6-dihydrouracil to N-carbamyl-alanin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Diidropirimidinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/diidropirimidinuria
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