# Disautonomia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1764
- **CID-10**: G90.1
- **OMIM**: OMIM:223900 — https://omim.org/entry/223900

## Em linguagem simples

A disautonomia familiar é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência de certas células nervosas. O distúrbio perturba as células do sistema nervoso autônomo, que controla ações involuntárias como digestão, respiração, produção de lágrimas e a regulação da pressão arterial e da temperatura corporal. Também afeta o sistema nervoso sensorial, que controla atividades relacionadas aos sentidos, como o paladar e a percepção de dor, calor e frio. A disautonomia familiar também é chamada de neuropatia sensorial e autônoma hereditária, tipo III.  Os problemas relacionados a esse distúrbio aparecem primeiro durante a infância. Os sinais e sintomas iniciais incluem tônus muscular baixo (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento deficiente, falta de lágrimas, infecções pulmonares frequentes e dificuldade em manter a temperatura corporal. Bebês mais velhos e crianças pequenas com disautonomia familiar podem prender a respiração por períodos prolongados, o que pode causar uma coloração azulada da pele ou dos lábios (cianose) ou desmaio. Esse comportamento de prender a respiração geralmente cessa até os 6 anos de idade. Os marcos do desenvolvimento, como caminhar e falar, costumam ser atrasados, embora algumas pessoas com a condição não apresentem sinais de atraso no desenvolvimento.  Sinais e sintomas adicionais em crianças em idade escolar incluem enurese noturna, episódios de vômito, sensibilidade reduzida a mudanças de temperatura e à dor, equilíbrio precário, curvatura anormal da coluna (escoliose), qualidade óssea deficiente e risco aumentado de fraturas ósseas, além de problemas renais e cardíacos. As pessoas com a condição também apresentam regulação deficiente da pressão arterial. Elas podem experimentar uma queda brusca da pressão arterial ao ficar em pé (hipotensão ortostática), o que pode causar tontura, visão embaçada ou desmaio. Também podem ter episódios de pressão arterial alta quando nervosas ou excitadas, ou durante episódios de vômito. Cerca de um terço das crianças com disautonomia familiar têm dificuldades de aprendizagem, como um curto período de atenção, que requerem aulas de educação especial.  Na idade adulta, as pessoas com a condição frequentemente apresentam dificuldades crescentes de equilíbrio e de caminhar sem apoio. Outros problemas que podem aparecer na adolescência ou no início da idade adulta incluem dano pulmonar devido a infecções repetidas, função renal comprometida e piora da visão devido ao encolhimento (atrofia) dos nervos ópticos, que transportam informações dos olhos para o cérebro.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-dysautonomia

## Descrição clínica

Uma doença de nascença causada por alterações no gene IKBKAP. Ela se caracteriza por afetar as partes do sistema nervoso que controlam funções automáticas do corpo, como a digestão e os batimentos cardíacos, e também as partes responsáveis pela sensibilidade, como o tato e a percepção de dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Artropatia neuropática** — HPO: HP:0002821
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Infecções recorrentes devido à aspiração** — HPO: HP:0004891
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar._

## Genes associados (1)

- **ELP1** — Elongator complex protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- CARBIDOPA — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009131

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBIDOPA + LEVODOPA, PARKIDOPA, DUOSYNC, STALEVO

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03920774** [RECRUITING]: The Natural History of Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03920774
- **NCT00874783** [RECRUITING]: Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00874783
- **NCT06148311** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Dexmedetomidine Sublingual Film for the Ambulatory Treatment of Hyperadrenergic Autonomic Crisis in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06148311
- **NCT06128356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pilot Study of Dexmedetomidine Sublingual Film for the Ambulatory Treatment of Hyperadrenergic Autonomic Crisis in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128356
- **NCT03013777** [COMPLETED]: A Trial of Cognitive Behavioral Therapy in Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03013777
- **NCT02876939** [COMPLETED]: Proprioception and Sensorimotor Control in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02876939
- **NCT02553265** [COMPLETED]: Carbidopa for the Treatment of Excessive Blood Pressure Variability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02553265
- **NCT01999257** [COMPLETED]: Efficacy Study of an Online Educational Module Before Carrier Genetic Screening in Persons of Ashkenazi Jewish Descent. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999257
- **NCT01987219** [COMPLETED]: The Effects Of Bronchodilator Therapy On Respiratory And Autonomic Function In Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01987219
- **NCT02276716** [COMPLETED]: The Nutritional Supplement Phosphatidylserine in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02276716

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disautonomia familiar?

A disautonomia familiar é causada por alterações no gene ELP1, antes chamado IKBKAP. A condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, precisando ser herdada do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1764); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Familial Dysautonomia Is Caused by Mutations of the IKAP Gene (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11179021/)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os bebês e crianças podem apresentar baixo tônus muscular (hipotonia), dificuldade de sucção ou deglutição e vômitos repetidos. Também chamam a atenção a sensibilidade diminuída para sentir dor e quedas bruscas de pressão arterial ao ficar de pé.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-dysautonomia)

### Existe cura para a disautonomia familiar?

Atualmente não existe cura definitiva para a disautonomia familiar catalogada na literatura científica. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas, estabilidade cardiovascular, suporte respiratório e reabilitação motora contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1764); [7] Survival in familial dysautonomia: Impact of early intervention (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12378191/); [8] Familial Dysautonomia: Diagnosis, Pathogenesis and Management (1974) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4217094/)

### Existe remédio específico dispensado pelo SUS para a doença?

A disautonomia familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados na rede pública sob protocolo específico para esta condição. O acompanhamento e o suporte clínico devem ser buscados na rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1764); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da disautonomia familiar no Brasil?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos neurológicos e autonômicos e na realização de exames genéticos. Na tabela de procedimentos do SUS, o sequenciamento completo do exoma está catalogado para auxiliar na identificação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1764); [8] Familial Dysautonomia: Diagnosis, Pathogenesis and Management (1974) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4217094/); [22] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20dysautonomia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disautonomia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar
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