# Disautonomia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1764 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1764
- **CID-10**: G90.1
- **OMIM**: OMIM:223900 — https://omim.org/entry/223900

## Descrição clínica

Uma doença de nascença causada por alterações no gene IKBKAP. Ela se caracteriza por afetar as partes do sistema nervoso que controlam funções automáticas do corpo, como a digestão e os batimentos cardíacos, e também as partes responsáveis pela sensibilidade, como o tato e a percepção de dor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Artropatia neuropática** — HPO: HP:0002821
- **Sensação gustativa diminuída** — HPO: HP:0000224
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Glomerulosclerose** — HPO: HP:0000096
- **Infecções recorrentes devido à aspiração** — HPO: HP:0004891
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotensão ortostática** — HPO: HP:0001278 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar._

## Genes associados (1)

- **ELP1** — Elongator complex protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the elongator complex which is required for multiple tRNA modifications, including mcm5U (5-methoxycarbonylmethyl uridine), mcm5s2U (5-methoxycarbonylmethyl-2-thiouridine), and ncm5U (5-c

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- CARBIDOPA — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- CARBIDOPA ANHYDROUS — Fase Phase 2 (DOPA decarboxylase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009131

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03920774** [RECRUITING]: The Natural History of Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03920774
- **NCT06148311** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Dexmedetomidine Sublingual Film for the Ambulatory Treatment of Hyperadrenergic Autonomic Crisis in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06148311
- **NCT06128356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pilot Study of Dexmedetomidine Sublingual Film for the Ambulatory Treatment of Hyperadrenergic Autonomic Crisis in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06128356
- **NCT02553265** [COMPLETED]: Carbidopa for the Treatment of Excessive Blood Pressure Variability — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02553265
- **NCT02276716** [COMPLETED]: The Nutritional Supplement Phosphatidylserine in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02276716
- **NCT03911063** [WITHDRAWN]: Telemedicine Clinical Trial for Cognitive Behavioral Therapy in Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03911063
- **NCT02274051** [COMPLETED]: The Safety and Tolerability of Kinetin, in Patients With Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02274051
- **NCT02608931** [WITHDRAWN]: The Safety, Tolerability and Efficacy of Dronabinol, for the Treatment of Nausea and Vomiting in Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02608931
- **NCT03013777** [COMPLETED]: A Trial of Cognitive Behavioral Therapy in Familial Dysautonomia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03013777
- **NCT01999257** [COMPLETED]: Efficacy Study of an Online Educational Module Before Carrier Genetic Screening in Persons of Ashkenazi Jewish Descent. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01999257

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disautonomia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar
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