# Disbetalipoproteinemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disbetalipoproteinemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412
- **CID-10**: E78.2
- **OMIM**: OMIM:617347 — https://omim.org/entry/617347

## Descrição clínica

A Hiperlipoproteinemia tipo 3 (HLP tipo 3) é uma condição rara de excesso de gordura no sangue, que afeta tanto o colesterol quanto os triglicerídeos em níveis elevados. Essas gorduras são transportadas no sangue por partículas específicas chamadas lipoproteínas de densidade intermediária (IDLs). Ela está associada a um alto risco de entupimento precoce das artérias (aterosclerose) e de doenças do coração e dos vasos sanguíneos (doenças cardiovasculares).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084 (Frequente (79-30%))
- **Xantomatose tendínea** — HPO: HP:0010874 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141 (Muito frequente (99-80%))
- **Angina pectoris** — HPO: HP:0001681 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose prematura da artéria coronária** — HPO: HP:0005181 (Ocasional (29-5%))
- **Aterosclerose aórtica** — HPO: HP:0012397 (Ocasional (29-5%))
- **Ateromatose** — HPO: HP:0002635 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Lipemia retinalis** — HPO: HP:0000660 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose arterial periférica** — HPO: HP:0004950 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatose renal** — HPO: HP:0000799 (Ocasional (29-5%))
- **Xantoma tuberoso** — HPO: HP:0031290 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Xantomas eruptivos** — HPO: HP:0001013 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Ocasional (29-5%))
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Frequente (79-30%))
- **Xantomas das pregas palmares** — HPO: HP:0025530 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APOE** — Apolipoprotein E [Major susceptibility factor in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06500598** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Compassionate Use of Evinacumab — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06500598
- **NCT03811223** [UNKNOWN]: Effects of Evolocumab Versus Placebo Added to Standard Lipid-lowering Therapy on Fasting and Post Fat Load Lipids in Patients With Familial Dysbetalipoproteinemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03811223
- **NCT01760265** [UNKNOWN]: DARK STUDY "DysbetalipoproteinemiA and atheRoma Risk" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01760265

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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