# Discinesia ciliar primária > Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 244 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/244 - **CID-10**: Q34.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A disquinesia ciliar primária é um distúrbio caracterizado por infecções crônicas do trato respiratório, órgãos internos posicionados de forma anormal e dificuldades para ter filhos biológicos (fertilidade reduzida). Os sinais e sintomas desta condição são causados por cílios e flagelos anormais. Cílios são projeções microscópicas em forma de dedo que se projetam da superfície das células. Os cílios ajudam as células a se moverem para onde são necessárias; eles também ajudam a mover substâncias dentro do corpo. Flagelos, que são semelhantes aos cílios, são estruturas em forma de cauda que impulsionam as células espermáticas para a frente. Sem cílios que funcionem adequadamente, pessoas com disquinesia ciliar primária frequentemente têm problemas para remover fluidos e partículas das vias aéreas. A maioria dos bebês com disquinesia ciliar primária apresenta problemas respiratórios ao nascer (distress respiratório neonatal), o que sugere que os cílios também desempenham um papel importante na limpeza do fluido fetal dos pulmões. Crianças com disquinesia ciliar primária tipicamente têm congestão nasal ao longo do ano e tosse crônica que começa no primeiro ano de vida. Como os indivíduos afetados também têm dificuldade em remover bactérias do trato respiratório, podem apresentar infecções frequentes do trato respiratório a partir da primeira infância. Infecções crônicas do trato respiratório podem resultar em uma condição chamada bronquiectasia, que danifica as passagens que conduzem da traqueia aos pulmões (brônquios). A bronquiectasia pode causar problemas respiratórios potencialmente mortais. Outra característica da disquinesia ciliar primária são infecções recorrentes de ouvido (otite média), especialmente em crianças pequenas. A otite média pode levar à perda auditiva permanente se não for tratada. Essas infecções de ouvido provavelmente estão relacionadas a cílios anormais no ouvido interno. Cerca de 40 por cento das pessoas com disquinesia ciliar primária apresentam uma inversão em espelho de seus órgãos internos (situs inversus totalis). Por exemplo, o coração fica no lado direito do corpo em vez do lado esquerdo nesses indivíduos. Essas anomalias surgem cedo no desenvolvimento embrionário, quando as diferenças entre os lados esquerdo e direito do corpo são estabelecidas. O situs inversus totalis normalmente não causa problemas de saúde adicionais. Quando alguém com disquinesia ciliar primária tem situs inversus totalis, costuma‑se dizer que essa pessoa tem síndrome de Kartagener. A síndrome de heterotaxia (às vezes também chamada de situs ambíguo) é outro distúrbio do desenvolvimento de órgãos que pode estar associado à disquinesia ciliar primária. Aproximadamente 9 a 12 por cento das pessoas com disquinesia ciliar primária têm síndrome de heterotaxia, que se caracteriza por anomalias do coração, fígado, intestinos ou baço. Esses órgãos podem ser estruturalmente anormais ou estar posicionados de forma inadequada. Além disso, os indivíduos afetados podem não ter baço (asplenia) ou ter múltiplos baços (polissplenia). A síndrome de heterotaxia também resulta de problemas na definição dos lados esquerdo e direito do corpo durante o desenvolvimento embrionário. A gravidade da síndrome de heterotaxia varia amplamente entre os indivíduos afetados, e pessoas com essa condição podem ter anomalias cardíacas que podem ser ameaçadoras à vida. A disquinesia ciliar primária também pode causar problemas de fertilidade. Movimentos vigorosos dos flagelos são necessários para impulsionar as células espermáticas em direção ao óvulo. Como o esperma não se move adequadamente, os homens com disquinesia ciliar primária frequentemente apresentam fertilidade reduzida. A fertilidade reduzida também ocorre em algumas mulheres afetadas e provavelmente se deve a cílios anormais nas trompas de Falópio, o que prejudica o deslocamento do óvulo do ovário para o útero. Em casos raros, indivíduos com disquinesia ciliar primária apresentam acúmulo de fluido no cérebro (hidrocefalia). Os pesquisadores ainda não compreendem completamente por que algumas pessoas com disquinesia ciliar primária desenvolvem hidrocefalia. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia ## Descrição clínica Doença respiratória rara, geneticamente heterogênea, principalmente caracterizada por doença crônica do trato respiratório superior e inferior. Aproximadamente metade dos pacientes com DCP apresentam um defeito de lateralidade de órgão (situs inversus totalis ou situs ambiguus/heterotaxia). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive ## Sinais e sintomas (181 fenótipos HPO) - **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Frequente (79-30%)) - **Espessamento da parede brônquica** — HPO: HP:0033542 - **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 - **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 - **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 - **Agenesia do ducto venoso** — HPO: HP:0034196 - **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270 - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 - **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 - **Flagelos de espermatozoides enrolados** — HPO: HP:0032560 - **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528 - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 - **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 - **Motilidade espermática progressiva reduzida** — HPO: HP:0034011 - **Cauda de espermatozoide com formato irregular** — HPO: HP:0033393 - **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 - **Razão FEV1/FVC reduzida** — HPO: HP:0030877 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Bócio** — HPO: HP:0000853 - **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 - **Eletrólitos anormais no suor** — HPO: HP:0040128 - **Flagelos espermáticos ausentes** — HPO: HP:0032558 - **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341 - **Morfologia anormal do axonema do espermatozoide** — HPO: HP:0033524 - **Flagelos espermáticos curtos** — HPO: HP:0032559 - **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 - **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 - **Anosmia** — HPO: HP:0000458 - **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688 - **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481 - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 - **Braços externos de dineína ausentes/encurtados** — HPO: HP:0200109 - **Defeito do braço de dineína dos cílios móveis respiratórios** — HPO: HP:0012255 - **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 - **Bronquite recorrente** — HPO: HP:0002837 - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Catarata** — HPO: HP:0000518 - _...e mais 141 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria._ ## Genes associados (56) - **DNAAF3** — Dynein axonemal assembly factor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the assembly of axonemal inner and outer dynein arms. Involved in preassembly of dyneins into complexes before their transport into cilia - **TP73** — Tumor protein p73 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Participates in the apoptotic response to DNA damage. Isoforms containing the transactivation domain are pro-apoptotic, isoforms lacking the domain are anti-apoptotic and block the function of p53 and - **CFAP54** — Cilia- and flagella-associated protein 54 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for assembly and function of cilia and flagella - **CENPF** — Centromere protein F [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for kinetochore function and chromosome segregation in mitosis. Required for kinetochore localization of dynein, LIS1, NDE1 and NDEL1. Regulates recycling of the plasma membrane by acting as - **CCDC40** — Coiled-coil domain-containing protein 40 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for assembly of dynein regulatory complex (DRC) and inner dynein arm (IDA) complexes, which are responsible for ciliary beat regulation, thereby playing a central role in motility in cilia an - **DNAJB13** — DnaJ homolog subfamily B member 13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Functions as part of axonemal radial spoke complexes that play an important part in the motility of sperm and cilia - **CCNO** — Cyclin-O [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Specifically required for generation of multiciliated cells, possibly by promoting a cell cycle state compatible with centriole amplification and maturation. Acts downstream of MCIDAS to promote mothe - **NEK10** — Serine/threonine-protein kinase Nek10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in the cellular response to UV irradiation. Mediates G2/M cell cycle arrest, MEK autoactivation and ERK1/2-signaling pathway activation in response to UV irradiation. In ciliated cells of - **ODAD3** — Outer dynein arm-docking complex subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Component of the outer dynein arm-docking complex (ODA-DC) that mediates outer dynein arms (ODA) binding onto the doublet microtubule (PubMed:25192045). Involved in mediating assembly of both ODAs and - **RSPH3** — Radial spoke head protein 3 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as part of axonemal radial spoke complexes that play an important part in the motility of sperm and cilia (By similarity). Functions as a protein kinase A-anchoring protein that scaffolds th - **CCDC39** — Coiled-coil domain-containing protein 39 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for assembly of dynein regulatory complex (DRC) and inner dynein arm (IDA) complexes, which are responsible for ciliary beat regulation, thereby playing a central role in motility in cilia an - **GAS2L2** — GAS2-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the cross-linking of microtubules and microfilaments (PubMed:12584248, PubMed:24706950). Regulates microtubule dynamics and stability by interacting with microtubule plus-end tracking prot - **ZMYND10** — Zinc finger MYND domain-containing protein 10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Plays a role in axonemal structure organization and motility (PubMed:23891469, PubMed:23891471). Involved in axonemal pre-assembly of inner and outer dynein arms (IDA and ODA, respectively) for proper - **HYDIN** — Hydrocephalus-inducing protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Required for ciliary motility - **DNAL1** — Dynein axonemal light chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Part of the multisubunit axonemal ATPase complexes that generate the force for cilia motility and govern beat frequency (By similarity). Component of the outer arm dynein (ODA). May be involved in a m ## Medicamentos em desenvolvimento (3) - IVACAFTOR — Fase Phase 2 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator positive modulator) - IDREVLORIDE — Fase Phase 2 (Amiloride-sensitive sodium channel, ENaC blocker) - ALBUTEROL — Fase Phase 0.5 (Beta-2 adrenergic receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016575 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ORKAMBI, SYMDEKO, KALYDECO, TRIKAFTA ## Ensaios clínicos ativos (26) - **NCT06959251** [RECRUITING]: Glycine and Magnesium+Thiamine for the Treatment of Primary Ciliary Dyskinesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06959251 - **NCT07274631** [RECRUITING]: A Cohort for Inflammatory Respiratory Diseases: From Phenotyping to Personalised Medicine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07274631 - **NCT07029594** [RECRUITING]: Thermal Spa Treatment and Improvement of Primary Ciliary Dyskinesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029594 - **NCT07357558** [RECRUITING]: A Qualitative Study Investigating the Lived Experiences and Impact of Reproductive Issues in Adults With Primary Ciliary Dyskinesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07357558 - **NCT06512064** [RECRUITING]: Acoustic Waveform Respiratory Evaluation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06512064 - **NCT05889013** [RECRUITING]: Utility of PCD Diagnostics to Improve Clinical Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05889013 - **NCT07288827** [RECRUITING]: Examining Bronchial Hyperresponsiveness in Primary Ciliary Dyskinesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07288827 - **NCT05287022** [RECRUITING]: Use of Nasal Nitric Oxide Testing in Improving Primary Ciliary Dyskinesia Clinical Care — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05287022 - **NCT04602481** [RECRUITING]: Living With Primary Ciliary Dyskinesia (Living With PCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04602481 - **NCT04611516** [RECRUITING]: The Ear-Nose-Throat (ENT) Prospective International Cohort of PCD Patients (EPIC-PCD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04611516 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 54 sintomas em comum - [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 54 sintomas em comum - [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 38 sintomas em comum - [Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atresia duodenal – hipoplasia renal bilateral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-fetal-cerebral-fatal-atresia-duodenal-hipoplasia-renal-bilateral) — ORPHA:444069 — 30 sintomas em comum - [Síndrome Stromme](https://raras.org/doenca/506307) — ORPHA:506307 — 30 sintomas em comum - [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 29 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 28 sintomas em comum - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 28 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 27 sintomas em comum - [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 27 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Discinesia ciliar primária? A condição é causada por variantes genéticas em genes que formam ou controlam o movimento dos cílios do corpo humano. Entre os genes associados estão DNAAF3, CCDC39, CCDC40 e RSPH3. A herança pode ocorrer de forma autossômica recessiva, autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### A Discinesia ciliar primária tem cura? Trata-se de uma doença genética crônica com manifestações desde o período neonatal para a qual não há cura catalogada nas fontes oficiais. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e no controle do dano respiratório ao longo do tempo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia) ### Existe medicamento fornecido pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para ela no presente momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da Discinesia ciliar primária? O diagnóstico envolve o reconhecimento de sinais respiratórios contínuos e anomalias de lateralidade de órgãos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo centenas de variantes catalogadas em bancos de dados científicos. Na rede do SUS, exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo fazem parte dos procedimentos possíveis. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/244); [21] NCBI GTR — 249 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/552103/); [22] ClinVar — 219 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DNAAF3[gene]); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia) ### A doença afeta a fertilidade? Sim, a condição pode prejudicar a fertilidade biológica devido ao impacto nos flagelos dos espermatozoides. Podem ocorrer alterações na cauda espermática, redução da motilidade e oligozoospermia. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Discinesia ciliar primária. Disponível em: https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=244