# Discinésia familiar e mioquimia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-familiar-e-mioquimia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324588
- **CID-10**: G51.4
- **OMIM**: OMIM:606703 — https://omim.org/entry/606703

## Descrição clínica

Distúrbio do movimento paroxístico raro, com início na infância ou adolescência, caracterizado por movimentos paroxísticos coreiformes, distônicos e mioclônicos envolvendo os membros (principalmente membros superiores distais), pescoço e/ou face, que podem aumentar progressivamente em frequência e gravidade até se tornarem quase constantes. Os pacientes também podem apresentar atrasos nos marcos motores, discinesias periorais e periorbitais, disartria, hipotonia e fraqueza.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Muito frequente (~50%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (~50%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ADCY5** — Adenylate cyclase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP in response to G-protein signaling (PubMed:15385642, PubMed:24700542, PubMed:26206488). Mediates signaling downstream of ADRB1 (PubMed:24700542).

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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