# Discinésia familiar e mioquimia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-familiar-e-mioquimia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324588 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324588
- **CID-10**: G51.4
- **OMIM**: OMIM:606703 — https://omim.org/entry/606703

## Em linguagem simples

A discinésia familiar e mioquimia facial é uma condição genética rara que se manifesta principalmente por movimentos involuntários no corpo e contrações na face. Os sintomas costumam iniciar na infância ou adolescência e podem incluir atraso para andar, além de tremores e rigidez muscular. A alteração ocorre no gene ADCY5 e não afeta a capacidade intelectual da pessoa. No Brasil, a doença não conta com remédios específicos em protocolo do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética.

## Descrição clínica

Distúrbio do movimento paroxístico raro, com início na infância ou adolescência, caracterizado por movimentos paroxísticos coreiformes, distônicos e mioclônicos envolvendo os membros (principalmente membros superiores distais), pescoço e/ou face, que podem aumentar progressivamente em frequência e gravidade até se tornarem quase constantes. Os pacientes também podem apresentar atrasos nos marcos motores, discinesias periorais e periorbitais, disartria, hipotonia e fraqueza.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Miocimia facial** — HPO: HP:0000317 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (~50%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Muito frequente (~50%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (~50%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ADCY5** — Adenylate cyclase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP in response to G-protein signaling (PubMed:15385642, PubMed:24700542, PubMed:26206488). Mediates signaling downstream of ADRB1 (PubMed:24700542).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04469283** [UNKNOWN]: Caffeine Efficacy in ADCY5-related Dyskinesia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04469283

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a discinésia familiar e mioquimia facial?

É um distúrbio neurológico raro caracterizado por movimentos involuntários no tronco, membros e contrações nos músculos da face. As crises motoras costumam ter início na infância ou juventude e não causam deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324588); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A discinésia familiar e mioquimia facial é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associada a alterações no gene ADCY5. Isso significa que cada filho de um indivíduo portador da mutação tem 50% de probabilidade de herdá-la.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324588); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas motores observados?

Destacam-se a mioquimia facial, coreia, distonia, tremores e crises de movimentos desordenados nos membros. Também é comum o relato de dificuldade de fala (disartria) e atraso nos marcos motores como sentar e andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324588); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes moleculares que identificam mutações patogênicas no gene ADCY5. No SUS, o exame de sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos para investigação de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324588); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] [Familial dyskinesia and facial myokymia in a patient with ADCY5 gene mutation]. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29996192/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de remédios específicos dispensados. O acompanhamento e o manejo clínico acontecem na rede pública por meio de procedimentos de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324588); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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