# Discinesia paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1431
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A discinesia paroxística (DP) é um grupo heterogêneo raro de distúrbios do movimento que se manifesta como movimentos involuntários anormais que recorrem episodicamente e duram apenas um breve período. A DP inclui discinesia cinesigênica paroxística (PKD), discinesia paroxística não cinesigênica (PNKD), discinesia paroxística induzida por esforço (PED) e uma forma variante de PKD, convulsão infantil e coreoatetose (síndrome ICCA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica._

## Genes associados (6)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06701851** [RECRUITING]: Neural Correlates of Movement Disorders Associated With PRRT2 Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia - an Ancillary Study of AMEDYST Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06701851

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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