# Discinesia paroxística

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1431
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disquinesia paroxística não-cinesogênica familiar é um distúrbio do sistema nervoso que causa episódios de movimento involuntário. Paroxística indica que os movimentos anormais vão e vêm ao longo do tempo. Não-cinesogênica significa que os episódios não são desencadeados por movimento súbito. Disquinesia refere-se, de forma geral, ao movimento involuntário do corpo.  Pessoas com disquinesia paroxística não-cinesogênica familiar experimentam episódios de movimento anormal que são provocados por álcool, cafeína, estresse, fadiga, menstruação ou excitação, ou que se desenvolvem sem causa conhecida. Os episódios não são induzidos por exercício ou movimento súbito e não ocorrem durante o sono. Um episódio é caracterizado por movimentos irregulares, sacudidos ou trêmulos que variam de leves a graves. Nesse distúrbio, a disquinesia pode incluir contração lenta e prolongada dos músculos (distrofia); pequenos movimentos rápidos, “parecidos com dança” (coreia); movimentos contorcidos dos membros (atetose); e, raramente, movimentos de chicoteamento dos membros (ballismo). A disquinesia também afeta os músculos do tronco e do rosto. O tipo de movimento anormal varia entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família. Indivíduos com disquinesia paroxística não-cinesogênica familiar não perdem a consciência durante um episódio. A maioria das pessoas não apresenta nenhum sintoma neurológico entre os episódios.  Indivíduos com disquinesia paroxística não-cinesogênica familiar geralmente começam a apresentar sinais e sintomas do distúrbio durante a infância ou no início da adolescência. Os episódios tipicamente duram de 1 a 4 horas, e a frequência dos episódios varia de vários por dia a um por ano. Em algumas pessoas afetadas, os episódios ocorrem com menos frequência à medida que envelhecem.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-nonkinesigenic-dyskinesia

## Descrição clínica

A discinesia paroxística (DP) é um grupo heterogêneo raro de distúrbios do movimento que se manifesta como movimentos involuntários anormais que recorrem episodicamente e duram apenas um breve período. A DP inclui discinesia cinesigênica paroxística (PKD), discinesia paroxística não cinesigênica (PNKD), discinesia paroxística induzida por esforço (PED) e uma forma variante de PKD, convulsão infantil e coreoatetose (síndrome ICCA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica._

## Genes associados (6)

- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06701851** [RECRUITING]: Neural Correlates of Movement Disorders Associated With PRRT2 Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia - an Ancillary Study of AMEDYST Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06701851
- **NCT00056888** [COMPLETED]: Neurophysiological Studies in Patients With Paroxysmal Hyperkinetic Movement Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00056888
- **NCT00051337** [COMPLETED]: Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) to Study Paroxysmal Hyperkinetic Movement Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00051337

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é discinesia paroxística?

É um grupo heterogêneo raro de distúrbios neurológicos do movimento caracterizado por crises breves de movimentos involuntários que se repetem episodicamente. As manifestações costumam se iniciar durante a infância e incluem subtipos como a discinesia cinesigênica e a não cinesigênica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1431)

### A discinesia paroxística é hereditária?

Sim, a condição pode ter padrão de herança autossômica dominante, no qual uma alteração genética herdada de um dos genitores pode desencadear os episódios. Vários genes estão envolvidos, como *PRRT2*, *PNKD*, *KCNA1* e *SLC2A1*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1431); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-nonkinesigenic-dyskinesia)

### Quais são os principais sintomas durante uma crise?

Durante o episódio, ocorrem movimentos anormais involuntários como contrações musculares, posturas contorcidas, coreia e caretas faciais. A pessoa geralmente preserva a consciência durante os episódios motores e permanece sem sintomas neurológicos nos intervalos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-nonkinesigenic-dyskinesia)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A discinesia paroxística não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos fornecidos com diretriz nacional estabelecida para este quadro, cabendo o acompanhamento aos serviços especializados do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na história clínica dos episódios e no exame neurológico especializado, acompanhado de eletroencefalograma que frequentemente é normal fora das crises. Testes genéticos laboratoriais podem ser utilizados para confirmar mutações em genes causais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1431); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 79 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Paroxysmal%20dyskinesia); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-nonkinesigenic-dyskinesia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Discinesia paroxística. Disponível em: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica
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