# Discinesia paroxística cinesigênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-cinesigenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98809
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A discinesia cinesigênica paroxística (PKD) é uma forma de discinesia paroxística, caracterizada por hipercinesias involuntárias breves e recorrentes, como coreoatetose, balismo, atetose ou distonia, desencadeadas por movimentos bruscos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266

## Genes associados (4)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06701851** [RECRUITING]: Neural Correlates of Movement Disorders Associated With PRRT2 Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia - an Ancillary Study of AMEDYST Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06701851
- **NCT04023656** [RECRUITING]: Prognosis of Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis in Korea — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04023656

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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