# Discinesia paroxística cinesigênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-cinesigenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98809 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98809
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disquinesia paroxística cinésica familiar é um distúrbio caracterizado por episódios de movimento anormal que variam de leve a grave. No nome da condição, a palavra paroxística indica que os movimentos anormais vêm e vão ao longo do tempo, cinésica significa que os episódios são desencadeados pelo movimento, e disquinesia refere‑se ao movimento involuntário do corpo.  Pessoas com disquinesia paroxística cinésica familiar experimentam episódios de movimentos irregulares de sacudida ou tremor que são provocados por um movimento súbito, como levantar‑se rapidamente ou ser surpreendido. Um episódio pode envolver contrações musculares lentas e prolongadas (distonia); pequenos movimentos rápidos, “parecidos com dança” (coreia); movimentos de contorção dos membros (atetose); ou, raramente, movimentos de agitação dos membros (balismo).  A disquinesia paroxística cinésica familiar pode afetar um ou ambos os lados do corpo. O tipo de movimento anormal varia entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família. Em muitas pessoas com disquinesia paroxística cinésica familiar, um padrão de sintomas chamado aura precede imediatamente o episódio. A aura costuma ser descrita como uma sensação de rastejamento ou formigamento na parte do corpo afetada. Indivíduos com esta condição não perdem a consciência durante um episódio e não apresentam nenhum sintoma entre os episódios.  Indivíduos com disquinesia paroxística cinésica familiar geralmente experimentam os primeiros episódios durante a infância ou adolescência. Os episódios tipicamente duram menos de cinco minutos, e a frequência dos episódios varia de um por mês a 100 por dia. Na maioria das pessoas afetadas, os episódios ocorrem com menos frequência com o avançar da idade.  Em algumas pessoas com disquinesia paroxística cinésica familiar, o distúrbio tem início na infância com crises recorrentes características de uma condição chamada crises infantis benignas familiares. Essas crises geralmente se desenvolvem no primeiro ano de vida e cessam até os 3 anos de idade. Quando as crises infantis benignas familiares estão associadas à disquinesia paroxística cinésica familiar, a condição é conhecida como convulsões infantis e coreia‑atetose (ICCA). Em famílias com ICCA, alguns indivíduos desenvolvem apenas crises infantis benignas familiares, alguns têm apenas disquinesia paroxística cinésica familiar, e outros têm ICCA, que apresenta características de ambas as condições.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-kinesigenic-dyskinesia

## Descrição clínica

A discinesia cinesigênica paroxística (PKD) é uma forma de discinesia paroxística, caracterizada por hipercinesias involuntárias breves e recorrentes, como coreoatetose, balismo, atetose ou distonia, desencadeadas por movimentos bruscos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise sensorial focal** — HPO: HP:0011157 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266

## Genes associados (4)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNJ10** — ATP-sensitive inward rectifier potassium channel 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be responsible for potassium buffering action of glial cells in the brain (By similarity). Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow in
- **KCNA1** — Potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain and the central nervous system, but also in the kidney (PubMed:19903818,
- **TMEM151A** — Transmembrane protein 151A [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 16 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 16 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica) — ORPHA:1431 — 16 sintomas em comum
- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 12 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD)](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-nao-cinesigenica-pnkd) — ORPHA:98810 — 11 sintomas em comum
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- [Epilepsia infantil auto-limitada](https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada) — ORPHA:306 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as crises na discinesia paroxística cinesigênica?

As crises de movimentos involuntários são caracteristicamente desencadeadas por movimentos corporais súbitos e inesperados, como levantar-se rapidamente ou levar um susto. Em muitos casos, o paciente percebe uma sensação prévia de formigamento ou rastejamento no membro antes de o episódio ocorrer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98809); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-kinesigenic-dyskinesia)

### A discinesia paroxística cinesigênica é hereditária?

Sim, a patologia pode ser transmitida de acordo com um padrão de herança autossômica dominante, embora também existam apresentações classificadas como esporádicas ou não aplicáveis. Variantes genéticas em genes como PRRT2, TMEM151A, KCNA1 e KCNJ10 estão correlacionadas à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98809); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A pessoa perde a consciência durante as crises?

Não, indivíduos acometidos pela condição não apresentam perda da consciência ao longo dos episódios. Além disso, a pessoa não apresenta sintomas motores persistentes nos períodos de intervalo entre uma crise e outra.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-paroxysmal-kinesigenic-dyskinesia)

### Existe protocolo de tratamento no SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não possui medicamentos especificamente dispensados sob uma diretriz própria para esta enfermidade, ocorrendo o suporte por meio de acompanhamento clínico e reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98809); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na análise clínica dos movimentos anormais desencadeados por ação motora e na realização de testes genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) voltado à investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98809); [20] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526231/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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