# Discinesia paroxística induzida por esforço

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-induzida-por-esforco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98811
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:612126 — https://omim.org/entry/612126

## Em linguagem simples

A discinesia paroxística induzida por esforço é uma doença genética rara caracterizada por crises de contrações e movimentos involuntários no corpo provocados por atividades físicas prolongadas. Geralmente associada a alterações em genes como o SLC2A1 e PRRT2, ela pode se manifestar desde os primeiros anos de vida até a idade adulta. Além das alterações nos movimentos durante os episódios, podem ocorrer sinais como cansaço muscular, convulsões ou dificuldades escolares. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de protocolos específicos (PCDT) do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece acesso a testes genéticos como o exoma e suporte em centros de reabilitação.

## Descrição clínica

Forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques indolores de distonia das extremidades desencadeados por atividades físicas prolongadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/4)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 3/4)
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequência: 4/4)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 4/4)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04112862** [COMPLETED]: Sodium Lactate Infusion in GLUT1DS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04112862

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 30 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 29 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica) — ORPHA:1431 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico) — ORPHA:71277 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x) — ORPHA:3077 — 13 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as crises na discinesia paroxística induzida por esforço?

Os episódios de contrações e movimentos anormais são desencadeados principalmente pela realização de exercícios ou atividades físicas prolongadas. Eles estão classicamente associados a alterações no metabolismo celular causadas por mutações em genes como o SLC2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98811); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30076047/)

### A discinesia paroxística induzida por esforço é hereditária?

Sim, o padrão de herança catalogado na maioria dos casos é autossômico dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma das cópias do gene pode ser transmitida e levar ao surgimento dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98811)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos incorporados ou dispensados para ela pelo SUS.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica dos movimentos desencadeados por esforço e a realização de exames laboratoriais, como a análise do líquor. A confirmação pode ser estabelecida por meio de testes genéticos, existindo 5 opções catalogadas internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Paroxysmal%20exertion-induced%20dyskinesia)

### Quais sintomas podem acompanhar as crises musculares?

Além das distonias e discinesias, pacientes podem apresentar episódios convulsivos, alterações cognitivas, ataxia e dores de cabeça. Também são descritos em estudos achados como anemia hemolítica e aumento do tamanho do baço.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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