# Discinesia paroxística induzida por esforço

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-induzida-por-esforco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98811
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:612126 — https://omim.org/entry/612126

## Descrição clínica

Forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques indolores de distonia das extremidades desencadeados por atividades físicas prolongadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Raro (<5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia de torção** — HPO: HP:0001304 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/4)
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 3/4)
- **Hipoglicorraquia** — HPO: HP:0011972
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequência: 4/4)
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 4/4)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequência: 4/4)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/4)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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