# Discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-nao-cinesigenica-pnkd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98810
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD) é uma condição neurológica rara que causa crises de movimentos involuntários e rigidez muscular súbita. As crises costumam ser provocadas por gatilhos como estresse, cansaço extremo, consumo de bebidas alcoólicas, café ou pelo período menstrual. A causa está ligada a mutações genéticas, com destaque para os genes PNKD e PRRT2. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado ao controle dos gatilhos e a serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A discinesia paroxística não cinesigênica (PNKD) é uma forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques de movimentos distônicos ou coreatetóticos precipitados por estresse, fadiga, ingestão de café ou álcool ou menstruação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273

## Genes associados (2)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07518654** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase I Clinical Trial of ThINKK Adoptive Immunotherapy After Allogeneic Hematopoietic Transplantation in Children With Leukemia or Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07518654

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 23 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica) — ORPHA:1431 — 23 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD)?

É uma doença neurológica rara caracterizada por crises de movimentos involuntários e contrações musculares anormais. Os episódios não dependem de movimentos corporais bruscos, sendo precipitados por situações como cansaço, estresse, café ou álcool.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98810)

### A PNKD é uma doença hereditária?

Sim, a condição tem causa genética documentada e está relacionada aos genes PNKD e PRRT2. O seu padrão de transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98810); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da PNKD?

Os ataques incluem distonia, rigidez, movimentos de coreoatetose e movimentos hipercinesia. Podem ocorrer também dificuldades de articulação da fala, trismo, caretas faciais e crises de enxaqueca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para PNKD pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos de avaliação diagnóstica e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da PNKD?

O diagnóstico parte da avaliação dos sintomas e dos fatores que disparam as crises. A comprovação genética pode ser realizada por exames como o sequenciamento completo do exoma, previsto na rede de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98810); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526104/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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