# Discinesia paroxística não-cinesigênica (PNKD)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica-nao-cinesigenica-pnkd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98810 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98810
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A discinesia paroxística não cinesigênica (PNKD) é uma forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques de movimentos distônicos ou coreatetóticos precipitados por estresse, fadiga, ingestão de café ou álcool ou menstruação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Ocasional (29-5%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequente (79-30%))
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Miocimia** — HPO: HP:0002411
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273

## Genes associados (2)

- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **PNKD** — Probable thioesterase PNKD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable thioesterase that may play a role in cellular detoxification processes; it likely acts on a yet-unknown alpha-hydroxythioester substrate (Probable). In vitro, it is able to catalyze the hydro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 23 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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